Zolgensma®, la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale

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L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha inserito Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge del 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento entro i primi 6 mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica (mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2) o diagnosi clinica di SMA di tipo 1.

La SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari, ivi incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base. Se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i 2 anni di età in oltre il 90% dei casi. In Italia è stimata un’incidenza di 1 caso su 10mila nati vivi, pertanto ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la SMA, principale causa genetica di morte infantile. In Europa nascono ogni anno circa 550-600 bambini con questa malattia.

La terapia genica per la SMA rappresenta una svolta radicale per la patologia: è infatti concepita per affrontare la causa genetica della malattia, sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 attraverso una singola somministrazione per via endovenosa. La Legge n.648/96 prevede che, a determinate condizioni, il Servizio Sanitario Nazionale possa erogare, oltre ai farmaci innovativi in commercio negli altri Stati ma non sul territorio nazionale, sia quelli sottoposti a sperimentazione clinica sia i farmaci approvati per un’indicazione terapeutica diversa, in attesa che venga completato l’iter procedurale ai fini della definizione del prezzo e della rimborsabilità a carico del Servizio Sanitario Nazionale.

“L’inserimento di Zolgensma nell’elenco delle terapie per le quali è possibile richiedere un programma di accesso anticipato rappresenta un passo avanti importante nell’attesa dell’approvazione anche in Italia”, dichiara il prof. Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. “Oggi, grazie agli enormi progressi sia dal punto di vista diagnostico sia terapeutico, è possibile parlare di rivoluzione terapeutica per l’atrofia muscolare spinale, poiché rispetto al passato stiamo assistendo all’arrivo di opzioni di trattamento che hanno dimostrato nei trial clinici di poter cambiare in maniera significativa la storia della malattia.”