In corso fino al 06 giugno il XLVIII Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia LICE 2025. “Il tema centrale di questa edizione riguarda le epilessie e malattie metaboliche”, spiega Carlo Andrea Galimberti, presidente LICE e responsabile del Centro per lo Studio e la Cura dell’Epilessia, IRCCS Fondazione Mondino, Pavia. “Riconoscere e trattare le epilessie di origine metabolica è oggi più semplice, ma servono conoscenze cliniche, strumenti diagnostici adeguati e una rete multispecialistica coordinata. LICE continua ad essere in prima linea nella ricerca e nell’innovazione scientifica e rimane al fianco delle persone con epilessia nella lotta ai pregiudizi che spesso le circondano.”
EPILESSIE METABOLICHE
Il Congresso si concentra quindi sulle epilessie e malattie metaboliche, richiamando l’attenzione su un ambito di crescente rilevanza clinica che coinvolge sia l’età pediatrica che quella adulta: “Le cosiddette ‘epilessie metaboliche’ rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie associate ad epilessia, nella maggior parte dei casi legate a malattie genetiche rare che compromettono una o più vie del metabolismo cellulare, incluso il metabolismo mitocondriale”, dichiara Gaetano Cantalupo, professore associato in Neurologia, Università di Verona e consigliere LICE. “Queste patologie si associano frequentemente a epilessie difficili da trattare e a segni clinici multisistemici. L’esordio può avvenire in epoca neonatale o infantile, spesso in forma progressiva, ma non sono rare le forme a esordio tardivo o con espressione clinica atipica, che rendono la diagnosi complessa, soprattutto negli adulti mai diagnosticati in età evolutiva.”
Alcune forme metaboliche presentano infatti fenotipi lievi o atipici, che possono sfuggire alla diagnosi per anni, soprattutto in assenza di specifici marcatori biochimici o senza accesso a indagini genetiche mirate. In alcuni casi, queste malattie possono manifestarsi con eventi neurologici acuti, sia nel corso dell’evoluzione che talvolta come primo segno clinico, in seguito a scompensi metabolici improvvisi. In queste situazioni, è essenziale una corretta diagnosi differenziale con le encefalopatie dismetaboliche acquisite e un approccio terapeutico mirato e tempestivo. “In questo contesto, lo screening neonatale esteso e gli esami di laboratorio orientati, guidati da un sospetto clinico fondato sul riconoscimento di specifici elementi elettroencefalografici, neuroradiologici e sintomatologici, assumono un ruolo fondamentale”, prosegue Cantalupo. “La diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie MME consente interventi mirati e, in alcuni casi, può prevenire l’insorgenza delle crisi epilettiche o la progressione della patologia.”
Nell’ambito delle sessioni del Congresso, un focus speciale sarà dedicato alle terapie dietetiche, come la dieta chetogenica e altri regimi nutrizionali personalizzati, che in diverse forme di epilessia metabolica si sono rivelati fondamentali per il controllo delle crisi e per il miglioramento dello stato clinico generale. Al dibattito parteciperanno Neurologi, Neuropsichiatri Infantili, Pediatri, Neuroradiologi, Tecnici di Neurofisiopatologia, Genetisti, Biochimici Clinici e Dietisti, con l’obiettivo di promuovere un approccio integrato e multidisciplinare.
CHIRURGIA DELL’EPILESSIA. NUOVI TRAGUARDI NELLE AREE DEL LINGUAGGIO
“Nell’ambito della chirurgia dell’epilessia e della neurochirurgia tradizionale, il rispetto e la conoscenza della localizzazione delle aree di corteccia cerebrale altamente funzionali (memoria, movimento e linguaggio soprattutto) sono determinanti per il successo dell’intervento chirurgico, che da un lato deve essere curativo e dall’altro non deve assolutamente indurre danni neurologici non esistenti”, dichiara Laura Tassi, past president LICE, neurologo presso la Chirurgia dell’Epilessia e del Parkinson del Niguarda, Milano. “Molte le metodiche per cercare di capire come localizzare le aree del linguaggio: la Neuropsicologia, la risonanza magnetica funzionale (in cui il paziente esegue compiti legati al linguaggio e questo fa ‘accendere’ le regioni che sono implicate in questo processo), le stimolazioni dall’esterno come la stimolazione magnetica transcranica, le stimolazioni durante le registrazione con elettrodi apposti direttamente nel cervello (stereo-EEG), oppure in sala operatoria con paziente addormentato o con paziente sveglio (awake surgery).”
