In corso a Montesilvano (PE), fino al 18 ottobre 2024, il XIV Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale. “Con la collaborazione dell’Università di Chieti-Pescara, ci concentreremo su molti temi, come sempre, coniugando tra loro gli interessi di Clinici, Laboratoristi, Dietisti, Psicologi e pazienti”, dichiara il prof. Andrea Pession, presidente Simmesn. Tra gli argomenti al centro lavori: l’allargamento degli screening neonatali; le nuove malattie emergenti di interesse neurologico; i bambini migranti e delle patologie legate alle dinamiche multietniche. “Sul tema degli screening neonatali, che costituiscono la nostra specificità e priorità, intendiamo lanciare un appello molto preciso”, prosegue Pession. “Probabilmente l’Italia è il paese che fa più screening al mondo, e questo ci fa essere soddisfatti ed orgogliosi. Ma, proprio per la nostra presenza sul territorio e per il nostro monitoraggio continuo sappiamo che spesso ‘screeniamo’ anche malattie di scarso interesse. Occorre pertanto una regolamentazione molto più chiara, che sappia mettere in ordine le priorità a livello di territorio nazionale e di ambiti regionali”, afferma ancora. “L’obiettivo, evidentemente, è quello di mettere a disposizione competenze, organizzazioni e fondi per gli screening davvero strategici e necessari. Ci serve una visione mirata per entrare in una fase di screening non più ‘a pioggia’, ma strategica.”
Circa 350 i partecipanti al Congresso di Montesilvano, dal titolo La Nostra Vita È un’Opera Metabolica Che Sfugge al Riflesso della Ragione; previste sessioni plenarie, lezioni magistrali, gruppi di studio e sessioni parallele messe a punto dal comitato scientifico, presieduto da Vincenzo De Laurenzi, professore in Biochimica e Biologia Molecolare presso l’Università di Chieti. Spazio anche ai Gruppi di Lavoro Simmesn, con riunioni di condivisione di dati e approfondimento: Gruppo Cooperazione Internazionale; Gruppo Terapie Enzimatiche Sostitutive; Gruppo Psicologi nelle Malattie Metaboliche Ereditarie; Gruppo Malattie Metaboliche Ereditarie nell’Adulto; Gruppo Dietetica; Gruppo Qualità; Gruppo Rapporto Tecnico Screening Neonatale.
“In Italia la situazione degli screening neonatali per le malattie metaboliche ereditarie rischia di essere paradossale, proprio per la sua diffusione”, dichiara Pessione. “Oggi sono state approvate terapie geniche efficaci, come nel caso della Sma (atrofia muscolare spinale) e di altre patologie, e quindi abbiamo assolutamente bisogno di ‘screenarle’ e di procedere celermente. Si tratta infatti di patologie che dispongono di una terapia che, se precocemente applicata, dà risultati miracolosi. Riteniamo che sia necessario ricordare ai decisori centrali e regionali della Sanità, che se mancano risorse per intervenire laddove una terapia è possibile, occorre modificare la strategia complessiva. Non possiamo ‘fare lo screening di tutto, soprattutto – afferma – quando ci troviamo di fronte a patologie poco importanti o non rilevanti. Suggeriamo quindi la definizione di una strategia nazionale e l’avvio di un vero coordinamento tra Regioni a livello di Centri screening, che purtroppo sappiamo essere spesso poco disposti a scambiarsi buone pratiche fra loro. Lanceremo quindi un appello in questo senso nel corso del nostro Congresso: non dobbiamo aspettare che sia la Politica ad intervenire; siamo noi a dover fare proposte. Con l’obiettivo di rendere tutto il sistema più equo, efficiente ed efficace nell’ambito della prevenzione primaria.”
