Si è tenuta nei giorni scorsi presso la Direzione Generale dell’AOU di Padova la conferenza stampa sull’avvio dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale SMA, immunodeficienze congenite e malattie lisosomiali in tutto il territorio veneto. Le patologie incluse nel pannello di screening erano 50; il progetto avanzato ne ha successivamente inserite altre 15, dal 1º gennaio 2024 ci sarà anche la SMA. Lo screening neonatale rappresenta uno strumento fondamentale di prevenzione sanitaria secondaria, perché permette di diagnosticare tempestivamente alcune malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità della vita dei pazienti, fino a fare la differenza tra qualità di vita assimilabile alla norma e un epilogo fatale del piccolo paziente a pochi mesi di vita.
Tra i relatori, l’assessore alla Salute Manuela Lanzarin, Regione del Veneto; il prof. Alberto Burlina, Azienda Ospedale-Università di Padova; prof. Giorgio Perilongo, Azienda-Ospedale-Università di Padova; Anna Maria Marzenta, presidente di Cometa ASMME – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie OdV. Presente in sala anche l’europarlamentare on. Rosanna Conte. “In questi anni in Italia abbiamo visto una vera esplosione dello screening”, dichiara Burlina. “La caratteristica di queste malattie è una presentazione nel periodo neonatale estremamente acuta che, se non a morte, porta a gravissime disabilità. In Veneto le malattie oggetto di screening neonatale saranno ora più di 60.”
Fare lo screening, sottolineano i relatori, non è un “esercizio di laboratorio”: i pazienti vanno seguiti dopo essere stati diagnosticati. “Si parte da una piccola goccia di sangue, che va su una carta speciale, poi analizzata attraverso strumentazioni estremamente complesse che si chiamano tandem mass spettrometria. In 2 minuti abbiamo i dati”, spiega Burlina. “Recentemente abbiamo associato questo screening puramente di ricerca biochimica, allo screening molecolare. Siamo dunque passati ora all’indagine genetica, che apre le porte a un processo di innovazione che potrà permettere la diagnosi di malattie anche molto comuni, ad esempio il diabete tipo 1. Oggi – continua – siamo all’inizio di una nuova era nel processo di screening.”
Tramite la prima analisi del campione di sangue, in cui sono identificati i metaboliti marcatori della possibile malattia, è possibile poi dare conferma con strumentazione di tipo genetico e procedere alla presa in carico di tipo pediatrico; il tutto in 15 giorni. La SMA era considerata una delle principali cause di morte nei primi 2 anni di vita in Europa e negli Stati Uniti. Ora non è più così poiché disponiamo di opzioni terapeutiche che hanno rivoluzionato la storia naturale della malattia. Più precocemente si interviene – viene ribadito – maggiori sono le possibilità che il bambino possa progredire nelle proprie tappe motorie. È infatti possibile morire a causa di SMA già appena a 30 giorni di vita, come testimonia la storia del piccolo Ettore, mancato circa 1 mese fa a causa delle complicazioni di una SMA non diagnosticata da screening neonatale. “Ci piace pensare al nostro coinvolgimento rispetto al programma di screening che oggi vi comunichiamo come a quello di un partner, che lavora in maniera parallela e coordinata insieme all’Azienda Ospedale-Università di Padova”, afferma Marzenta. “E lo possiamo ricordare nei vari passi dello screening neonatale della Regione Veneto che nel tempo abbiamo promosso e finanziato:
- L’attrezzatura del laboratorio tandem-mass spettrometria (2 spettrometri) per il pannello di malattie dello screening neonatale esteso di oltre 48 patologie;
- La strumentazione per le malattie lisosomiali;
- La strumentazione per la diagnosi neonatale dell’Atrofia Muscolare Spinale SMA.
I 4 spettrometri e i costi accessori correlati a questi progetti sono stati tutti acquistati dalla nostra Associazione e donati all’Azienda Ospedale-Università di Padova, per un investimento complessivo di oltre 800mila euro per lo screening neonatale in Veneto. Oggi – afferma – celebriamo quella che è una risposta umana a un problema di diritti umani.”
“Lo sforzo oggi comunicato è frutto del grande impegno della Regione del Veneto, ma certamente anche della nostra Associazione, che insieme stanno supplendo a quello che è però un obbligo dello Stato, ma mai sostanziato da un Decreto del Ministero della Salute, che tuttora è necessario per avviare il servizio previsto dalla legge 167/2016”, dichiara Marzenta. “La nostra speranza è ora che la politica nazionale faccia seguito e comprenda che non si può più rimandare l’aggiornamento del pannello nazionale di malattie ricercate alla nascita e che l’accesso alla salute dei neonati affetti da SMA, malattie da accumulo lisosomiale, immunodeficienze congenite e le altre malattie previste dalla Legge non vengano lasciate al buon cuore delle istituzioni regionali e agli sforzi delle singole Associazioni.”
“La prima delibera a dicembre 2022, inizialmente la possibilità di 2 Aziende Ospedaliere – Padova e Verona – ma che nel corso del tempo ha insistito sull’allargamento a tutto il territorio regionale. Come diceva anche la presidente di Cometa ASMME – dichiara Lanzarin – oggi lo screening della SMA è un extra-LEA, non compreso nei fondi della Legge nazionale. Per cui abbiamo stanziato 400mila euro per fare in modo che questo screening venga garantito a tutti i nati, con la speranza che ci sia una revisione dei LEA”, affinché lo screening neonatale per la SMA, malattie lisosomiali e immunodeficienze congenite vengano diagnosticate alla nascita. L’assessore ha inoltre richiamato la necessità di aggiornare presto il panel delle malattie oggetto di screening neonatale a livello nazionale e richiamando l’importanza del servizio sanitario nazionale, accessibile e gratuito per tutti.
A margine dell’incontro, Cometa ASMME ha dialogato con interlocutori medici e istituzionali; un momento di reciproca conoscenza ha avuto luogo con l’assessore Lanzarin. Altra figura istituzionale presente in sala, l’europarlamentare l’on. Conte, membro dell’Alleanza Interparlamentare del Parlamento Europeo per la PKU, malattia metabolica rara, con la quale, in particolare, sono state affrontate questioni quali la revisione del regolamento sui farmaci orfani e l’accesso alla salute dei pazienti con malattie rare e disabilità.
