Un team composto da ricercatori del Laboratorio di Genetica e Citogenetica dell’Angelo di Mestre e dell’Università di Padova ha scoperto una nuova causa genetica della sordità. È quanto riporta un articolo pubblicato sul Journal of Applied Laboratory Medicine, intitolato Isoform-Specific TRIOBP Truncating Variants in Deafness, Autosomal Recessive 28: a Case Study of Postlingual Moderate Sensorineural Hearing Loss. La ricerca è firmata da Mosè Favarato e Rosamaria Santarelli, dai genetisti Dario Degiorgio, Elena Greco, Marianna Beggio, Edoardo Peroni e Giulia Favretto e dagli otoneurologi Erennio Natale, Cristina Gondiu, Elona Cama e Pietro Scimemi.
Il caso di studio ha inizio circa 10 anni addietro, quando una coppia perfettamente udente porta il proprio bimbo al Centro Audiologico dell’Ospedale Civile di Venezia, presso il Reparto diretto dalla prof.ssa Santarelli; la diagnosi è ipoacusia neurosensoriale bilaterale. A distanza di un decennio, Santarelli inizia a sospettare che il difetto uditivo dell’adolescente, anche per via delle caratteristiche cliniche osservate nel tempo, abbia appunto un’origine genetica. La conferma arriva dalle analisi del Laboratorio di Genetica e Citogenetica dell’Ospedale dell’Angelo di Mestre, guidato da Mosè Favarato. L’équipe sequenzia i 115 geni che coinvolgono la percezione uditiva del ragazzo e dei familiari più stretti per studiare eventuali ereditarietà della patologia: “La funzione uditiva, in relazione al gene studiato, è garantita dalla sintesi di diverse proteine funzionali”, spiega Favarato. “In Letteratura, fino ad oggi, erano state descritte anomalie di questo gene che distruggono completamente proprio le proteine capaci di garantire la normale funzione uditiva. La combinazione genetica che ci siamo trovati davanti, mai descritta prima, assicura invece la piena funzionalità di una delle proteine sintetizzate dal gene: non cancella quindi completamente le proteine responsabili dell’udito, ma ne conserva una in grado di garantire la capacità uditiva residua del paziente. Questo spiega non solo la sua attuale condizione clinica (nell’ultimo decennio il paziente non si è aggravato rispetto al suo difetto uditivo), ma ci dà una previsione di quella futura: dal punto di vista dell’udito dovrebbe rimanere invariata e non sfociare in sordità profonda.”
“Questa è solo la prima pubblicazione scientifica di molte altre che arriveranno, nata dalla collaborazione virtuosa tra l’Audiologia di Venezia e il Laboratorio di Mestre, che si è attivato anche sulla genetica delle ipoacusie”, dichiara Santarelli. “Basti pensare che nell’ultimo periodo il nostro Centro ha già inviato al laboratorio oltre 200 pazienti con ipoacusia e loro familiari, provenienti quasi tutti da fuori regione (sia Nord che Centro che Sud Italia), segno della grande attrattività dei nostri servizi. Lo facciamo perché il 70% delle ipoacusie infantili sono di origine genetica. E la perdita uditiva, come riscontrato anche nel nostro caso di studio, non insorge necessariamente alla nascita. D’altra parte, la maggior parte delle ipoacusie genetiche dell’infanzia viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. Questo significa che in famiglia spesso non sono presenti altri casi di perdita uditiva e che i genitori sono portatori sani. Pertanto, in tutti i casi di ipoacusia isolata dell’infanzia è indispensabile l’indagine genetica.”
“Con la ricerca si definiscono le prospettive della terapia e delle buone pratiche cliniche che serviranno in tutto il mondo”, commenta il presidente della Regione, Alberto Stefani. “È per questo che si prova sempre grande soddisfazione quando il lavoro dei nostri professionisti della Sanità veneta trova successo sulle più prestigiose pubblicazioni scientifiche internazionali. Esprimo le più sentite felicitazioni alla prof.ssa Rosamaria Santarelli, primaria del Centro Audiologico dell’Ospedale dell’Angelo di Mestre, e al dott. Mosè Favarato, collega alla guida del Laboratorio di Genetica e citogenetica, per la scoperta di una nuova causa genetica di sordità, riscontrata sequenziando la mutazione individuata su un adolescente. Un caso che ora è a disposizione della comunità internazionale.”
