In occasione della Giornata Mondiale delle Vasculiti, che ricorre oggi, 15 maggio 2025, si riaccende l’attenzione su un gruppo di malattie rare e poco conosciute che colpiscono i vasi sanguigni, causando infiammazione e colpendo vari organi del corpo. Le vasculiti costituiscono un insieme eterogeneo di patologie autoimmuni che possono insorgere a qualsiasi età e che, seppur rare, mostrano un’incidenza in crescita. Si stima che le diverse forme colpiscano ogni anno tra 20 e 40 persone su milione, con variazioni significative a seconda della tipologia specifica. “Tra le diverse forme, le vasculiti ANCA-associate AAV rappresentano un gruppo di malattie rare di interesse prevalentemente reumatologico e nefrologico”, dichiara Luca Quartuccio, componente comitato scientifico A.I.V.A. ODV, professore associato di Reumatologia, Divisione di Reumatologia, Università di Udine. “Queste patologie, pur presentando manifestazioni cliniche diverse tra loro, hanno in comune la presenza degli autoanticorpi ANCA, diretti contro specifici antigeni presenti nei neutrofili, un tipo di globuli bianchi.”
“Questa patologia è caratterizzata da un tasso di mortalità approssimativamente 2,3 volte più alto rispetto alla popolazione generale”, afferma Federico Alberici, professore associato e direttore della UO di Nefrologia, direttore della Scuola di Specializzazione in Nefrologia, Università degli Studi di Brescia, ASST Spedali Civili. “L’incidenza annuale globale di AAV è stimata tra 1 e 3 casi ogni 100mila persone, mentre la prevalenza è tra 5 e 42 casi ogni 100mila persone. La poliedricità della patologia causa ritardi diagnostici: in circa il 60% dei pazienti, il tempo medio che intercorre tra l’esordio dei primi sintomi e la diagnosi finale, è stimato in 6 mesi.”
Nonostante le vasculiti abbiano apparentemente una bassa diffusione, l’impatto clinico, sociale ed economico è tutt’altro che trascurabile, come emerso durante l’evento Overview di Sistema e Prospettive Terapeutiche per le Vasculiti ANCA-Associate, una Patologia Rara e Invalidante, svoltosi a Roma. L’iniziativa – promossa da Cencora-Pharmalex con il patrocinio di Associazione Italiana Vasculiti ANCA Associate A.I.V.A., Società Italiana di Reumatologia SIR, Istituto Superiore di Sanità, Vasculitis International e con il contributo non condizionato di CSL Vifor Italia – ha offerto un momento di confronto tra esperti del settore e rappresentanti istituzionali, mettendo in luce le disparità di accesso alle cure e i costi sostenuti dal Servizio Sanitario Nazionale nella gestione di queste patologie. Nel corso dell’evento è stato presentato il documento Burden Clinico ed Economico delle Vasculiti ANCA-Associate in Italia: Risultati dell’Analisi del Registro Nazionale SDO, a cura del Centre for Research on Health and Social Care Management CERGAS, SDA Bocconi, Milano. In un contesto così complesso, viene sottolineato, è necessaria una gestione multidisciplinare, così da garantire al paziente una presa in carico funzionale alle diverse esigenze che la malattia richiede. Il problema non riguarda solo i ritardi diagnostici, ma anche l’adeguatezza dei percorsi terapeutici successivi alla diagnosi. “Come paziente affetto da AAV – dichiara Ruben Collet, presidente A.I.V.A. – conosco molto a fondo le problematiche della patologia e mi impegno ogni giorno a sostenere le persone che, come me, ci convivono. Purtroppo, molti pazienti sono costretti ad attendere anni prima di ricevere una diagnosi corretta, con gravi ripercussioni sul decorso della malattia e sulla qualità della vita, sia personale che familiare. I ritardi sono dovuti a scarsa presenza e distribuzione non uniforme dei Centri di riferimento sul territorio nazionale”, afferma ancora. “Per questo motivo, lavoriamo costantemente per migliorare l’accesso ai centri specializzati, in particolare nella fase cruciale della diagnosi. Allo stesso tempo, puntiamo a potenziare la formazione dei medici a beneficio di diagnosi più rapide e accurate. L’obiettivo primario è creare una rete di sostegno solida e accessibile, che consenta a tutti di affrontare la malattia con maggiore serenità e consapevolezza.”
Il documento, basato sui dati rilevati dalle Schede di Dimissione Ospedaliera SDO del Ministero della Salute e focalizzato sulle prestazioni di ricovero, evidenzia un significativo impatto in termini di risorse per il Servizio Sanitario Nazionale: durante il periodo di osservazione, i pazienti con GPA (granulomatosi con poliangioite) hanno avuto in media 6,9 ricoveri ciascuno, mentre quelli con MPA (poliangioite microscopica) hanno avuto in media 8,7 ricoveri ciascuno. Inoltre, il documento mostra un’elevata mortalità intraospedaliera e una notevole mobilità interregionale, indicatore di possibili disparità nell’accesso alle cure. L’alta mobilità interregionale dei pazienti, spesso alla ricerca di cure per AAV in più Regioni, è associata a un aumento dei costi di oltre 4mila euro per ogni singolo paziente. Questi elementi, emerge dall’incontro, sottolineano l’urgenza di un maggiore coordinamento dell’assistenza a livello nazionale, attraverso la definizione e attivazione di percorsi dedicati, in grado di garantire equità, continuità e qualità nella presa in carico dei pazienti con AAV. “In qualità di co-coordinatore dell’Intergruppo Parlamentare (Malattie Rare e Oncoematologiche, ndr) esprimo vicinanza all’Associazione A.I.V.A, che ho orgogliosamente tenuto a battesimo un anno fa”, dichiara il sen. Orfeo Mazzella. “[…] Incontri come questo sono per noi fondamentali: ci offrono l’opportunità di ascoltare direttamente i bisogni dei pazienti, analizzare dati oggettivi e, tradurre queste evidenze in azioni concrete a tutela dei pazienti rari. Sono primo firmatario dell’emendamento 1206 che ha l’obiettivo di istituire un’unica procedura di acquisto per i farmaci orfani e che spero avrà effettivo seguito. Con questa proposta possiamo garantire un omogeneo e tempestivo accesso alle cure per pazienti rari, su tutto il territorio.”
