Valutazione delle alterazioni del gene GBA nella malattia di Parkinson

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Sebbene il Parkinson non derivi da un’alterazione genetica, nel 14-20% dei pazienti affetti dalla patologia sono comunque riscontrate alterazioni del gene GBA. Allo scopo di approfondire l’incidenza e la comprensione delle alterazioni genetiche, sono stati arruolati 1.600 pazienti, impiegando un protocollo di analisi genetica e caratterizzazione fenotipica armonizzato, da 16 dei 30 IRCCS aderenti la Rete che intervengono all’iniziativa. “La comprensione dei fattori che influiscono sul rischio di sviluppare Parkinson e incidono sulla gravità dei sintomi e del decorso, nonché l’identificazione di biomarcatori clinici e umorali sono traguardi ambiziosi che richiedono uno sforzo collaborativo tra centri che si dedicano alla cura di questa patologia neurodegenerativa”, afferma il prof. Pietro Cortelli, coordinatore dell’Istituto Virtuale Nazionale Parkinson, che conduce lo studio. “Solo attraverso la Rete degli IRCCS è possibile raccogliere un numero adeguato di dati clinici e molecolari che porti a questi traguardi.”