Tutta un’altra SMA… Con qualche sorriso in più

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Tutta un’Altra SMA. Questo il titolo della campagna dell’associazione Famiglie SMA, che da 20 anni rappresenta le persone con atrofia muscolare spinale. Malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente le capacità motorie, la SMA colpisce soprattutto in età pediatrica e rende sempre più difficile gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare; ogni anno colpisce in Italia 40-50 nuovi nati e le loro famiglie. Il bilancio del 2021 registra nuovi segni positivi e “qualche sorriso in più”: a marzo di quest’anno è stata approvata infatti dall’Agenzia Italiana del Farmaco Aifa la prima terapia genica, un farmaco innovativo che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione. Un trattamento importante che si aggiunge a una terapia già efficace mentre una terza si avvicina a grandi passi verso l’approvazione, attesa nei primi mesi del 2022. La SMA conta quindi al momento su 3 farmaci che pur non costituendo una cura definitiva sono in grado di contrastare gli effetti della malattia, un traguardo importante per una patologia che, fino al 2017, era orfana di terapie.

Rilevanti anche gli obiettivi raggiunti per lo screening neonatale: un test genetico effettuato poco dopo la nascita – grazie a una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone – che consente la diagnosi precoce e un trattamento tempestivo, prima che si producano i danni gravi e irreversibili tipici della patologia. In base ai dati disponibili, se i piccoli sono presi in carico prima della comparsa dei sintomi, nella maggior parte dei casi raggiungono tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. A settembre di quest’anno il Progetto Pilota di screening neonatale nel Lazio e in Toscana, il primo in Italia, ha compiuto 2 anni, ed è stato rinnovato dalle rispettive Regioni, identificando ad oggi 17 bambini con SMA che hanno potuto contare su terapie tempestive. Il test genetico è inoltre recentemente disponibile anche in Puglia e Liguria, e si attende quanto prima l’estensione nazionale che ha già ottenuto il parere positivo del tavolo istituito al Ministero della Salute.

Grazie alla ricerca scientifica la qualità della vita delle persone con atrofia muscolare sta cambiando, ma è importante mettere in campo tutte le risorse disponibili. Per questo Famiglie SMA si impegna per garantire a ogni paziente l’accesso alle cure, fornendo supporto logistico ed economico a chi ne avesse bisogno, e offrendo supporto psicologico e consulenze nelle pratiche burocratiche attraverso il numero verde 800 58 97 38.