L’Italia è il primo Paese in Europa a garantire, attraverso il Servizio Sanitario Nazionale, l’accesso in prima linea a una nuova combinazione terapeutica per i pazienti con tumore del colon-retto metastatico con mutazione di BRAF, una delle forme più gravi e infauste della malattia. La terapia ha dimostrato di raddoppiare la sopravvivenza, rispetto allo standard. La combinazione di 2 farmaci a bersaglio molecolare, encorafenib e cetuximab, associati alla chemioterapia tradizionale, è passata da “ultima spiaggia” a terapia di prima scelta. A beneficiarne in Italia saranno all’incirca 800 persone ogni anno, vale a dire l’8-10% dei pazienti con malattia metastatica portatori della mutazione BRAF, nell’ambito di un tumore che in nel nostro Paese registra circa 48mila nuove diagnosi ogni anno. Mentre l’Europa è in attesa del via libera formale dell’Ema, su impulso del Gruppo Oncologico Italia Meridionale GOIM, l’Agenzia Italiana del Farmaco Aifa ha infatti accorciato i tempi, attivando un percorso anticipato di accesso alla terapia attraverso la procedura prevista dalla Legge 648/96. Questo strumento permette di rendere disponibili farmaci innovativi prima della conclusione dell’iter burocratico europeo quando esiste un bisogno clinico urgente e prove scientifiche schiaccianti.
L’approvazione da parte dell’Aifa è stata comunicata proprio nel corso del recente Convegno GOIM 2026, a Bari. “La decisione dell’Aifa si basa sui dati dello studio randomizzato di fase III Breakwater, che ha valutato l’associazione di chemioterapia con encorafenib e cetuximab rispetto allo standard di cura nei pazienti con tumore del colon-retto metastatico con mutazione BRAF (V600E)”, dichiara Fortunato Ciardiello, tra gli autori dello studio, professore di Oncologia Medica presso l’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli di Napoli. I risultati, pubblicati sul New England Journal of Medicine, hanno dimostrato come la nuova combinazione raddoppi la sopravvivenza globale dei pazienti, che passa così da una mediana di circa 15-16 mesi a oltre 30: “Questo trattamento rappresenta un punto di svolta per una popolazione di pazienti che, fino a pochi anni fa, aveva opzioni terapeutiche molto limitate e una progressione di malattia estremamente rapida”, afferma Ciardiello. “Storicamente circa la metà di questi pazienti non arrivavano nemmeno a ricevere una seconda linea di trattamento. L’utilizzo della terapia a bersaglio molecolare solo nelle fasi avanzate non consentiva di recuperare il vantaggio clinico osservato negli studi. Mentre l’introduzione precoce della terapia a bersaglio molecolare, in associazione alla chemioterapia, cambia radicalmente la storia clinica della malattia, rendendola più controllabile e raddoppiando l’aspettativa di vita.”
Fondamentale è la caratterizzazione molecolare fin dal momento della diagnosi di malattia metastatica, che consente un accesso tempestivo a una terapia che ha dimostrato di offrire il massimo beneficio quando utilizzata come trattamento di prima linea. “Individuare questa mutazione fin dalla diagnosi di malattia metastatica consente di orientare subito la scelta terapeutica verso l’opzione più efficace”, dichiara Stefania Napolitano, ricercatrice oncologia medica presso l’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli di Napoli. “Il tumore del colon-retto non può più essere considerato una singola malattia: esistono sottotipi biologicamente diversi che richiedono strategie terapeutiche diverse, e riconoscerli tempestivamente significa offrire alle persone la terapia più appropriata nel momento giusto. La Medicina di precisione, in questo caso, non è uno slogan ma uno strumento concreto che consente di raddoppiare la sopravvivenza. Se il nuovo trattamento viene utilizzato solo dopo il fallimento delle terapie standard, il beneficio si perde in larga parte. È intervenendo subito, all’inizio della malattia metastatica, che si ottiene il massimo risultato.”
