Translarna. Associazioni chiedono il rinnovo dell’autorizzazione del farmaco per la distrofia di Duchenne

Con una lettera alla Commissione Europea e alla European Medicines Agency, le Associazioni Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare UILDM, Parent Project aps e Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO chiedono di rivedere la decisione relativa al farmaco Translarna (Ataluren) per la distrofia muscolare di Duchenne. Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano CHMP ha dato parere negativo al rinnovo dell’autorizzazione condizionale. Tale decisione, sottolineano le Associazioni, ha gettato nello sconforto centinaia di pazienti con questa patologia e le loro famiglie in tutta Europa che non potranno più beneficiare di un farmaco che per anni è stato l’unica opzione di trattamento per i pazienti con mutazione nonsense (nmDMD). Le Associazioni affermano che “secondo la comunità scientifica, dopo anni di utilizzo, Translarna è un farmaco con un elevato profilo di sicurezza, facile da usare nei bambini per la modalità di somministrazione, che consente un rallentamento della progressione della patologia come ampiamente documentato nel Registro Stride”. Il Registro include dati raccolti negli ultimi 5 anni e offre un’opportunità unica di osservare direttamente i benefici a lungo termine di Translarna nel ritardare la perdita della capacità di camminare. I dati, continuano le Associazioni, mostrano un ritardo di 3,5 anni rispetto alla popolazione inclusa nel registro di storia naturale del CINRG.

Le Associazioni sottolineano di essere consapevoli del non raggiungimento degli endpoint primari dello studio dal punto di vista statistico, ma evidenziano come il trattamento con Traslarna consenta un miglioramento della qualità di vita rallentando gli effetti della patologia. La conferma viene anche dalle famiglie dei pazienti coinvolti nella sperimentazione, che notano evidenti miglioramenti e positive ripercussioni sulla qualità della vita in generale. Parent Project aps ha promosso nel mese di dicembre 2023 la campagna Buy Some Time, raccogliendo testimonianze di famiglie di tutta Europa sull’esperienza riguardo al farmaco, raccogliendo più di 14 mila firme.

“Translarna non è la cura, lo sappiamo bene”, dichiarano i firmatari della lettera. “Ma ci permette di guadagnare tempo. E il tempo è fondamentale per i pazienti con nmDMD, poiché la malattia progredisce in assenza di trattamenti specifici. Il tempo guadagnato potrebbe consentire l’accesso a nuove terapie in arrivo. Con lo stop a Translarna alcuni bambini e adulti perderanno indubbiamente alcune capacità entro 1 anno o 2. Mantenere la capacità di camminare non è l’unico obiettivo, i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le funzioni quotidiane, come usare un computer portatile, guidare una sedia a rotelle, nutrirsi da soli o andare in bagno.”

“Transalarna ha dimostrato di essere un farmaco ad alto profilo di sicurezza, di facile somministrazione e, dai dati Stride, ci sono rallentamenti nella progressione della patologia”, afferma Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO. “Per persone che non hanno alternative terapeutiche, questi sono motivi più che sufficienti per la sua immissione in commercio. Auspichiamo, in generale, una maggior partecipazione dei rappresentanti dei pazienti alla costruzione dei disegni di ricerca e a tutto il percorso di sperimentazione successivo, in modo da individuare i corretti endopoint e valutare attraverso PROMs e PREMs non solo i risvolti clinici ma anche il miglioramento di qualità di vita.”

“Vogliamo far sentire la nostra voce di Associazioni che ogni giorno fanno esperienza di ciò che vuol dire convivere con la distrofia di Duchenne e con altre malattie neuromuscolari”, dichiara Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM. “Da anni lavoriamo sulla qualità della vita delle persone, sia da un punto di vista medico-sanitario e che a livello di inclusione sociale. Sono due facce della stessa medaglia, che permettono di dare speranza alle nostre famiglie. Siamo consapevoli che Translarna non è la soluzione definitiva, ma in questi anni ha offerto molte opportunità in più – di fare, di progettare il futuro – a chi vive con la distrofia di Duchenne.”

“Noi famiglie di Parent Project siamo addolorate per il rischio che stiamo correndo di perdere ancora una volta una opportunità terapeutica che ha contribuito da quasi 10 anni a contrastare i danni provocati ai nostri figli dalla distrofia muscolare di Duchenne”, afferma Ezio Magnano, presidente di Parent Project aps. “Translarna non è la cura, ma è una parte importante di una terapia combinata che ha contribuito a dare più vita e più qualità di vita ai nostri figli. Faremo il possibile perché il nostro messaggio venga ascoltato dalla Commissione Europea.”

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

È una malattia genetica rara che colpisce circa 1 su 5mila maschi, progressiva, che porta alla perdita di tutti i muscoli del corpo. I primi sintomi della malattia compaiono nei primi anni di vita e peggiorano nel tempo, passando dalla perdita di funzionalità degli arti inferiori alla perdita di funzionalità di quelli superiori fino alla compromissione della funzionalità respiratoria e cardiaca e alla morte nella terza decade di vita.

REGISTRO STRIDE

Si tratta del primo registro di un farmaco per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. Il registro rappresenta il più grande studio nel mondo basato sulla pratica clinica (real world) dei pazienti DMD con mutazioni nonsenso (nmDMD). Stride è uno studio internazionale, osservazionale, post-approvazione che è stato richiesto dalle autorità regolatorie per la valutazione post-marketing dell’uso di Ataluren ed è in corso nei Paesi in cui Ataluren è disponibile in commercio o tramite un programma di accesso precoce.