Presto, per le circa 50.000 persone in tutto il mondo affette da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR), potrebbe aprirsi un nuovo scenario: una terapia sperimentale, il patisiran, ha infatti superato tutti gli endpoint primari e secondari in uno studio di fase III e si avvia verso la commercializzazione. L’amiloidosi è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante causata da una mutazione genetica per cui la proteina plasmatica transtiretina perde la propria struttura e forma un materiale insolubile, l’amiloide, che si deposita in diversi organi e tessuti provocando importanti danni funzionali tra cui deficit di forza e di sensibilità agli arti, alterazioni della motilità gastrointestinale con malassorbimento e perdita di peso, aumento dello spessore delle pareti del cuore, ipotensione ortostatica e disfunzione erettile. La malattia esordisce fra i 40 e gli 80 anni causando l’accumulo di amiloide a livello di differenti tessuti e organi con una sopravvivenza media di soli 10 anni.
La sperimentazione ha arruolato un totale di 225 pazienti affetti da amiloidosi hATTR con polineuropatia, che rappresentano 39 genotipi, presso 44 centri di studio in 19 Paesi in tutto il mondo; tre i centri italiani che hanno partecipato: Messina, Roma e Pavia. “Il farmaco somministrato, il patisiran, ha dimostrato di poter rallentare la progressione della malattia riducendo la sintesi della proteina transtiretina mutata, che precipita sotto forma di amiloide e si deposita nei tessuti. Risultati molto positivi, che ci erano sembrati incoraggianti già dalla fase II della sperimentazione”, dichiara il prof. Giuseppe Vita, responsabile dell’UO di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico G. Martino di Messina.
“Il trattamento con patisiran si è rivelato efficace nel modificare la storia naturale della malattia, riducendo la progressione della neuropatia e i danni funzionali. Il farmaco demolisce l’RNA messaggero della proteina, e impedisce la sua sintesi a livello del fegato: ciò significa l’80-90% in meno di proteina in circolo”, sottolinea la dott.ssa Laura Obici, del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche presso la Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia. “I pazienti hanno ottenuto la stabilizzazione della malattia, e qualcuno addirittura dei miglioramenti: un risultato importante per la loro qualità di vita, dato che questa forma di amiloidosi, se non curata, è molto invalidante, rendendo necessario con il tempo l’uso delle stampelle e in seguito quello della sedia a rotelle.”
