Terapia genica efficace nei soggetti con anemia falciforme

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In occasione dell’edizione virtuale del XXV Congresso annuale della European Hematology Association (EHA25), bluebird bio annuncia che i nuovi dati derivanti dallo studio di Fase 1/2 HGB-206, attualmente in corso con la terapia genica sperimentale LentiGlobin nei pazienti adulti e adolescenti affetti da anemia falciforme, mostrano una riduzione quasi completa (99,5%) delle crisi vaso-occlusive e della sindrome toracica acuta. “Le crisi vaco-occlusive sono episodi dolorosi e potenzialmente letali e costituiscono le manifestazioni cliniche primarie della AF. La quasi completa eliminazione di VOC che abbiamo osservato in questo studio è notevole e dimostra che LentiGlobin rappresenta un potenziale trattamento per una patologia severa come la AF”, dichiara David Davidson, M.D., Chief Medical Officer di bluebird bio. “Tali dati mostrano il tipo di risultati clinici che crediamo siano necessari per consentire miglioramenti realmente significativi per i pazienti che convivono con anemia falciforme.”

La AF è una malattia genetica grave, progressivamente invalidante, causata da una mutazione del gene della β-globina che induce la produzione di emoglobina falcemica anomala (HbS). La HbS rende i globuli rossi (GR) a forma di falce e fragili, tanto da portare a conseguente anemia emolitica cronica, vasculopatia e crisi vaso-occlusive (VOC) imprevedibili e dolorose. Per gli adulti e i bambini che soffrono di AF, ciò può tradursi in episodi di dolore e in altre complicanze acute devastanti o potenzialmente letali – quali ACS, ictus e infezioni – nonché in complicanze croniche a carico degli organi, circostanza che può contribuire alla morbilità e alla morte prematura di questi pazienti.

“In oltre 10 anni di esperienza maturati nel trattamento dell’anemia falciforme, ho avuto modo di osservare che le crisi dolorose lancinanti di cui soffrono i pazienti rappresentano uno degli aspetti più complessi e frustranti di questa patologia”, afferma Julie Kanter, M.D., University of Alabama a Birmingham e tra gli sperimentatori dello studio. “I risultati incoraggianti di questo studio, da cui emerge che nei pazienti le VOC e ACS sono quasi completamente eliminate, suggeriscono che LentiGlobin nella AF possa avere un impatto significativo per tutti coloro che convivono con la malattia.”

LentiGlobin per la AF è stata sviluppata per aggiungere copie funzionali di una forma modificata del gene della β-globina nelle cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso. Se il trattamento si dimostra efficace, i globuli rossi dei pazienti sono in grado di produrre emoglobina anti-falcemica che può abbassare il livello di emoglobina falcemica, con l’obiettivo di ridurre i GR falcemici, l’emolisi e altre complicanze. Al 3 marzo 2020, negli studi clinici di Fase 1/2 HGB-205 e HGB-206 sono stati trattati con LentiGlobin per la AF un totale di 37 pazienti.