Cura per una sola paziente al mondo. Il commento di Francesca Pasinelli, DG di Telethon

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Come emerso sul New England Journal of Medicine, e ripreso con grande attenzione dai media italiani, un gruppo di scienziati americani ha creato una soluzione terapeutica per trattare una sola paziente, Mila Makovec, una bambina di 8 anni con una sindrome rarissima. “La malattia della piccola Mila – commenta Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – è estremamente rara ma negli anni è stata molto studiata in ambito di progetti di ricerca di base, anche in Italia presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli. La tecnologia che è stata applicata in questo caso è molto nota: si tratta degli oligonucleotidi antisenso, utilizzati anche come terapia per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Inoltre, il fatto che la ricerca sia stata sviluppata grazie a un investimento derivato dalla madre della bambina, attraverso anche il coinvolgimento di una rete di donatori che si sono mobilitati, è un caso abbastanza tipico. Fondazione Telethon vive proprio partendo da un principio di questo tipo: quanto avvenuto per curare la piccola Mila dimostra che, quando si conosce bene il meccanismo di una malattia, la disponibilità del denaro può consentire di mettere a punto le terapie utili. Le charity che si occupano di malattie rare lavorano sul principio che ogni singola vita conti; dunque, laddove non si faccia utilizzo di fondi pubblici per numeri bassi, fondi privati legati a donazioni di singoli individui possono anche essere destinati ad una ricerca per qualcosa di molto raro.”