In quasi 14 anni di attività, il Telefono Verde Malattie Rare TVMR ha ricevuto oltre 36.600 telefonate, rispondendo a più di 60mila quesiti. Oltre 1/4 dei contatti ricevuti si sono concentrati nel solo periodo gennaio 2019 – dicembre 2021, con un costante incremento delle telefonate, passate dalle 2.206 nel 2019 alle 4.075 del 2021. Complice senza dubbi la pandemia da COVID-19, durante la quale le persone con malattie rare hanno vissuto un’emergenza nell’emergenza, caratterizzata dalla mancanza di continuità assistenziale sanitaria e socio-sanitaria, dovuta anche all’interruzione improvvisa di terapie e controlli che ha comportato infatti non solo senso di smarrimento ma anche peggioramenti delle condizioni cliniche.
Nel triennio oggetto di una dettagliata analisi, pubblicata sul bollettino epidemiologico nazionale dell’ISS, le persone che hanno contattato il servizio sono state 9.342, per un totale di 17.440 quesiti. Nel 90% dei casi, le richieste sono pervenute per via telefonica; in minor misura via e-mail (9,1%) e, a partire dal 2020, anche tramite messaggi privati sulle pagine Facebook e Instagram del TVMR (0,9%).
L’UTENTE TIPO
Nel 67,5% dei casi sono state le donne a rivolgersi al servizio, contro il 32,3% degli uomini. Premettendo che nel 37% dei casi le persone preferiscono non comunicare la propria età, il servizio è contattato più di frequente da persone tra i 41 e i 60 anni. Sebbene molte malattie rare insorgano in età pediatrica, i quesiti riguardano solo per il 12,6% bambini e ragazzi sotto i 18 anni. A contattare il servizio è stato il paziente stesso (56,4%) o spesso un familiare (29,1%). Si segnala una piccola quota di pazienti (1,4%) che dall’estero desiderano venire in Italia per cure specialistiche. L’8,2% chiede informazioni per strutture sanitarie al di fuori del proprio territorio regionale: nell’86,1% dei casi rimanendo in Italia; nel 7,6% spostandosi all’estero. Il 6,2% è costituito da cittadini stranieri che desiderano accedere ai servizi italiani. Il 2,9% dei pazienti è invece già seguito presso un centro clinico extra regionale rispetto al luogo di residenza.
Per quanto riguarda la distribuzione geografica, le percentuali più elevate (26,8%) afferiscono al Centro (in particolare al Lazio, con il 17,9%) e al Sud (22,7%), soprattutto Puglia e Campania, rispettivamente 7,6% e 7%; il 13,1% chiama dalle Isole, ma la Sicilia raggiunge da sola l’11,4%. Per quanto riguarda il settentrione, le Regioni più rappresentate sono quelle del Nord-Ovest (18,4%) vs il 12,2% del Nord-Est. Pochi i contatti dall’estero (0,7%).
I QUESITI
Per ogni contatto telefonico, i quesiti posti sono spesso multipli e riguardano varie aree che vanno dall’assistenza sanitaria a quella sociale. I bisogni informativi maggiori si concentrano sulla ricerca di un centro ospedaliero esperto, afferente alla Rete nazionale delle malattie rare che possa fare una diagnosi o una presa in carico o ancora su strutture territoriali che possano soddisfare i bisogni assistenziali, come i centri di riabilitazione.
Altro tema ricorrente è quello dei benefici assistenziali, che si traduce nella richiesta sull’esistenza di un codice di esenzione dal costo del ticket e sulle eventuali procedure per ottenerlo (26,4%). Il 17% dei quesiti verte sulla richiesta di consulenza genetica. Il 10,3% riguarda infine i benefici sociali, in particolare informazioni su invalidità civile e Legge 104/92. Tuttavia, nel primo anno di emergenza sanitaria legata al COVID-19 si è registrato un forte incremento (23,9%) delle richieste in quest’area e parallelamente i quesiti riguardano quasi unicamente agevolazioni e misure di tutela in ambito lavorativo per i lavoratori “fragili”. Alle malattie rare per le quali il servizio viene contattato si aggiungono le condizioni rare senza una diagnosi, le cui segnalazioni nel triennio sono state 321, ovvero il 3,5% dei pazienti.