La cardiomiopatia aritmogena ACM, che è tipicamente genetica, è responsabile di oltre il 10% dei casi di morte cardiaca improvvisa nei bambini. Si tratta di una patologia causata da anomalie nelle proteine tra le cellule cardiache, che porta a problemi nella struttura e nell'attività elettrica del cuore. Fortunatamente, le anomalie in queste proteine possono essere osservate anche nella mucosa orale, il che può rivelare che cosa sta succedendo nel cuore. Uno studio suggerisce che un semplice tampone di 2 minuti potrebbe rilevare la pericolosa condizione cardiaca potenzialmente anche anni prima che la malattia venga diagnosticata. I ricercatori del City St. George's e del Great Ormond Street Hospital hanno reclutato 51 bambini e giovani, di età compresa tra i 3 mesi e i 18 anni, con un rischio genetico noto di ACM. Ogni 3-6 mesi è stato loro effettuato un tampone. In questo gruppo, 10 bambini hanno sviluppato l'ACM e 8 di questi hanno mostrato anomalie nel tampone buccale prima che fossero rilevati cambiamenti da altri esami medici. In un altro gruppo di 21 bambini con sospetti segni precoci di ACM, ma senza cause genetiche identificate, 5 hanno mostrato anomalie rilevate dai tamponi buccali prima della diagnosi. I tamponi hanno rivelato cambiamenti tra 1,5 e 5 anni prima che ai bambini venisse diagnosticata l'ACM.
Se un tampone buccale può rilevare la condizione in fase precoce, i ricercatori affermano che sarebbe possibile agire più rapidamente per fornire cure mediche aggiuntive che, se necessarie, potrebbero aiutare a salvare vite prevenendo un arresto cardiaco improvviso. La diagnosi convenzionale dell'ACM può talvolta essere difficile, con la condizione che può progredire in modo diverso a seconda delle persone, talvolta non mostrando alcun sintomo. Attualmente la diagnosi deve essere confermata mediante una serie di esami, tra cui ECG, ecocardiogramma, risonanza magnetica cardiaca e test genetici, il che significa che un tampone potrebbe essere un esame supplementare fondamentale per aiutare a diagnosticare la malattia nei bambini in fase precoce. Potrebbe anche aiutare a rivelare se una persona è affetta da ACM senza ricorrere alla biopsia cardiaca, necessaria qualora gli altri esami clinici non siano conclusivi.
In precedenza, i tamponi erano stati utilizzati per monitorare le condizioni dei bambini che già soffrivano di ACM. Tuttavia, i nuovi risultati in fase iniziale suggeriscono che i tamponi, effettuati con un pennello morbido che preleva comodamente le cellule dal rivestimento interno della guancia, potrebbero aiutare a identificare chi potrebbe trovarsi nelle fasi iniziali dell'ACM senza saperlo. “Il nostro test fornisce una finestra sui cambiamenti microscopici che avvengono nel cuore ed è totalmente privo di rischi e non invasivo”, dichiara la dott.ssa Angeliki Asimaki, reader nel campo della morfologia cardiaca e morte improvvisa presso la Scuola di Scienze Mediche e della Salute della St. George’s e fra gli autori della ricerca. “Questo ha il potenziale di fornire una diagnosi accurata e tempestiva dell'ACM, che alla fine potrebbe salvare delle vite. I pazienti, in particolare i bambini, ci hanno detto di preferire di gran lunga la rapidità e la facilità del tampone buccale rispetto ad alternative come gli esami del sangue. Attualmente stiamo sviluppando kit di test che consentiranno ai bambini di effettuare i tamponi buccali a casa e di inviarli ai ricercatori per l'analisi.”
I bambini con 1 o entrambi i genitori affetti da ACM hanno il 50% di probabilità di diventare portatori genetici della malattia, anche se potrebbero non svilupparla mai. Tra i bambini con una predisposizione genetica, il test con tampone potrebbe aiutare a individuare i soggetti con ACM. Lo studio ha analizzato diversi tamponi buccali di bambini per un periodo di oltre 7 anni per studiare gli inizi dell'ACM nel corpo e come la malattia progredisce. I tamponi non hanno rilevato l'ACM in 2 bambini su 10 con un rischio genetico che hanno poi sviluppato la malattia. Sebbene ciò suggerisca che un tampone possa riflettere i cambiamenti nel cuore in una fase molto precoce dello sviluppo dell'ACM, la tempistica sarà influenzata anche dal fatto che queste malattie cardiache progrediscono più lentamente in alcuni pazienti rispetto ad altri. I risultati dovranno essere seguiti da uno studio molto più ampio.
Il lavoro è stato presentato al Congresso della Società Europea di Cardiologia ESC 2025, recentemente svoltosi a Madrid.
