Tag: test genetico
Malattie rare. “Fino all’80% ha origine genetica. La PMA associata al...
Quando la variante genetica responsabile della patologia è nota nella coppia, è oggi possibile intervenire in modo sempre più precoce per prevenire la trasmissione...
Salutequità: “Necessario rafforzare prevenzione, diagnosi precoce e equità nell’accesso alle cure...
Le malattie cardiovascolari rappresentano la principale causa di morte in Italia e nel mondo, con un impatto epidemiologico, sociale ed economico elevato. Secondo l’Organizzazione...
“1 persona su 30 in Italia è portatrice sana di fibrosi...
1 persona su 30 in Italia è portatrice sana di fibrosi cistica ed è spesso inconsapevole di esserlo. Ogni coppia di portatori sani FC...
“Un tampone potrebbe identificare i bambini affetti da una patologia cardiaca...
La cardiomiopatia aritmogena ACM, che è tipicamente genetica, è responsabile di oltre il 10% dei casi di morte cardiaca improvvisa nei bambini. Si tratta...
Malattie rare. A Napoli, congresso sulla terapia del deficit di Arginasi...
Conoscere per Riconoscere e Trattare: Pegzilarginasi, Terapia Innovativa per il Trattamento dell’ARG1-D. Questo il titolo dell’evento scientifico, organizzato da Immedica Pharma, in programma a...
Primi risultati del progetto Interceptor sui biomarcatori per predire la demenza
La combinazione di più biomarcatori può permettere di individuare le persone a maggior rischio di sviluppare demenza tra quelle che soffrono di un disturbo...
Olaparib, il nuovo farmaco contro il tumore della prostata con positività...
Olaparib. Questo il nome del farmaco di cui l’Aifa ha recentemente approvato la rimborsabilità per combattere il carcinoma prostatico metastatico resistente alla castrazione (mCRPC)...
Ricerca italo-canadese: “Scoperte varianti del gene Ddx53 correlate all'autismo.”
Scoperto un nuovo gene implicato nei disturbi dello spettro autistico ASD. Autori dello studio, alcuni ricercatori del SickKids, Hospital for Sick Children di Toronto,...
Siena. “Test genetico per la vulvodinia”
Il Polo d’Innovazione di Genomica, Genetica e Biologia GGB, con sede a Siena presso il bio-incubatore Toscana Life Sciences, annuncia il lancio del nuovo...
Amiloidosi cardiaca da transtiretina, malattia rara. Come diagnosticarla
L’amiloidosi cardiaca da transtiretina ATTR-CM è una malattia rara, alla base della quale è riscontrata un’alterazione della proteina transtiretina che, mal ripiegandosi, forma fibrille...