Tag: terapia sostitutiva
Screening neonatale, Simmesn: “Nuove malattie emergenti di interesse neurologico e patologie...
In corso a Montesilvano (PE), fino al 18 ottobre 2024, il XIV Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie...
Dialisi. “Con la peritoneale, fino a 171milioni di euro di risparmio...
Fino a 171milioni di euro è la cifra che il Servizio Sanitario Nazionale potrebbe risparmiare in 5 anni se venisse maggiormente diffusa la dialisi...
Emofilia A grave. “Prima somministrazione della terapia genica in un paziente...
È un giovane uomo il primo paziente ad aver ricevuto la terapia genica per l’emofilia A grave. L’infusione è avvenuta a inizio aprile al...
Emofilia A. Approvata prima terapia genica. Policlinico di Milano Centro hub...
Regione Lombardia ha individuato il Policlinico di Milano quale Centro hub per la prescrizione e la somministrazione della prima terapia genica per trattare l’emofilia...
Malattia di Pompe. “Disponibile anche in Italia avalglucosidasi alfa, per il...
Disponibile anche in Italia avalglucosidasi alfa, per la terapia enzimatica sostitutiva nei soggetti affetti da malattia di Pompe a insorgenza tardiva e infantile; il...
In arrivo altre molecole e terapie geniche per il trattamento della...
Si è conclusa la III edizione di PKU&Noi, evento annuale che si pone l’obiettivo di fare sensibilizzazione e divulgazione sulla fenilchetonuria (PKU). Una malattia...
Alfa-mannosidosi, malattia ultra-rara che colpisce i bambini. Verso “nuove frontiere di...
L’Alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria ultra-rara (colpisce circa 1 neonato su 500mila), con una diagnosi che risulta particolarmente complessa. La condizione è stata al...
I disturbi gastrointestinali nella malattia di Fabry. Il ruolo dell’alimentazione e...
Si è concluso il VI Meeting Nazionale Pazienti e Famiglie Fabry, organizzato annualmente dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry AIAF. “Un meeting molto partecipato, che ha visto...
ASMD o malattia di Niemann-Pick. Pazienti, associazioni e clinici fanno il...
Si è da poco concluso il mese di sensibilizzazione sulla malattia di Niemann-Pick, patologia ultra-rara della quale ogni anno si celebra la Giornata Internazionale...
Cambia la gestione della malattia renale cronica, a partire dalla video-dialisi
Intelligenza artificiale e video-dialisi, diabete e obesità, microbiota, alimentazione e fitness. Questi alcuni dei temi del LXIII Congresso della Società Italiana di Nefrologia, in...