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In Lombardia, screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica. “La ricerca coinvolgerà...

Al via in Lombardia uno studio pilota per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica, grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. Coinvolgerà 100mila neonati e...

Progetto Rings. “Telethon e Regione Lombardia insieme per individuare malattie genetiche...

Regione Lombardia e Fondazione Telethon annunciano i risultati di Rings - Sequenziamento del Genoma del Neonato: Fattibilità ed Implicazioni Cliniche, Etiche, Psicologiche ed Economiche....

SIN e Uniamo: “Screening neonatale esteso SNE a tutti i bambini”

300milioni di persone nel mondo vivono con una malattia rara (ovvero che colpisce non più di 5 ogni 10mila individui). Il 72% delle malattie...

Veneto: “Screening neonatale per la prevenzione dell’atrofia muscolare spinale SMA e...

Si è tenuta nei giorni scorsi presso la Direzione Generale dell’AOU di Padova la conferenza stampa sull’avvio dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale...

Screening Neonatale. 65 Associazioni chiedono al Governo l’allargamento della lista di...

Sono 65, tra Associazioni e Federazioni, le realtà che hanno sottoscritto la lettera-appello indirizzata al presidente del Consiglio, Giorgia Meloni, al Ministro della Salute,...

Screening neonatali SMA. “Un test per rivoluzionare la malattia”

Aurora ha 6 anni e parla, ride, mangia da sola; Antonio ne ha 1 e si alza in piedi, sfoglia i primi libri. Gesti...

Malattie da accumulo lisosomiale. “Auspicabile l’inserimento nello screening neonatale”

Lo screening neonatale esteso (SNE) può aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a disabilità gravissime o a morte prematura. La Legge...

Malattie rare, Gemmato: “Obiettivo è superare le diversità territoriali”

“Sono orgoglioso di aver ricevuto la delega alle malattie rare e lo considero un impegno sfidante e altrettanto prestigioso”, dichiara il sottosegretario alla Salute,...

Tutta Un’Altra SMA, campagna per lo screening neonatale

Tutta Un’Altra SMA è la nuova campagna di Famiglie SMA al via dal 18 settembre al 9 ottobre. Se in passato i volti della...

Malattie rare, oltre il 70% ha origine genetica. “Necessario lo screening...

Il 28 febbraio si celebrerà in tutto il mondo la XV edizione del Rare Disease Day, appuntamento importante per promuovere in tutto il mondo...