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Tutta Un’Altra SMA, campagna per lo screening neonatale

Tutta Un’Altra SMA è la nuova campagna di Famiglie SMA al via dal 18 settembre al 9 ottobre. Se in passato i volti della...

Atrofia muscolare spinale (SMA). Terapia genica precoce migliora sviluppo età evolutiva

Nuovi dati che rafforzano ulteriormente il tangibile beneficio di onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA, spinal muscular atrophy) che...

Risdiplam per il trattamento a domicilio delle tipologie più diffuse di...

L’AIFA ha approvato l’immissione in commercio e rimborsabilità di risdiplam, soluzione innovativa per il trattamento a domicilio di pazienti con SMA studiata su un...

Malattie rare: 25 associazioni chiedono l’aggiornamento dello screening neonatale

“Basta riunioni, interlocuzioni, audizioni: i neonati italiani non possono più aspettare”. Questo l’appello di 25 Associazioni di pazienti rari inviato il 2 febbraio scorso...

Tutta un’altra SMA… Con qualche sorriso in più

Tutta un’Altra SMA. Questo il titolo della campagna dell’associazione Famiglie SMA, che da 20 anni rappresenta le persone con atrofia muscolare spinale. Malattia genetica...

Screening neonatale in Toscana e Lazio: 15 diagnosi precoci di SMA

Oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening e 15 bambini sono stati identificati con diagnosi di atrofia muscolare...

Patologia neuromuscolare e gravidanza: le testimonianze di 4 donne

Per una donna che nasce con una patologia neuromuscolare, intraprendere un progetto di maternità significa iniziare un percorso di nuova consapevolezza, sapendo non solo...

Screening neonatale contro l’atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o...

Nasce NeMOLab, primo “polo” italiano per le malattie neuromuscolari

Dallo studio di ausili e di dispositivi ortopedici innovativi, allo sviluppo di sistemi robotici, di telemonitoraggio e di analisi dei parametri clinici, ai programmi...

Atrofia muscolare spinale: singola iniezione corregge difetto genetico

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), riconoscendone l’innovatività....