Tag: screening neonatale
Tutta un’altra SMA… Con qualche sorriso in più
Tutta un’Altra SMA. Questo il titolo della campagna dell’associazione Famiglie SMA, che da 20 anni rappresenta le persone con atrofia muscolare spinale. Malattia genetica...
Alfa-mannosidosi. Diagnosi precoce e trattamento tempestivo per la gestione della malattia
Diagnosi precoce e ricorso tempestivo al trattamento per stabilizzare la patologia. È il fattore tempo a essere fondamentale per le persone con alfa-mannosidosi, una...
Screening neonatale in Toscana e Lazio: 15 diagnosi precoci di SMA
Oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening e 15 bambini sono stati identificati con diagnosi di atrofia muscolare...
28 giugno, World PKU Day
Dal 2013 ricorre ogni 28 giugno la celebrazione del World PKU Day. Ancora poca l’attenzione dedicata a una malattia metabolica, cronica e rara come...
Screening neonatale contro l’atrofia muscolare spinale
L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o...
Malattie rare da accumulo lisosomiale e l’odissea della diagnosi
Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma...
Atrofia muscolare spinale: singola iniezione corregge difetto genetico
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), riconoscendone l’innovatività....
Giornata delle malattie rare a Verona, le iniziative di Aismme
Lettura di favole per i bimbi, racconti di “storie rare” e un incontro per formare i genitori al prelievo a domicilio: in tempo di...
Diagnosi e terapie delle cardiopatie congenite nei neonati
TIPOLOGIE
Le Cardiopatie Congenite (CC) presentano una grande variabilità clinica, andando da patologie minori, che spesso si risolvono spontaneamente, fino a quadri malformativi molto complessi....
Bambini affetti da SMA tipo 1: “Troppe inesattezze sulle terapie”
Nelle ultime settimane sui Media e sui Social, si sta parlando molto di Atrofia Muscolare Spinale (SMA), in modo particolare a seguito della protesta...