Tag: screening neonatale
Dritti alla Meta, progetto Aismme in sostegno di pazienti e famiglie...
Biblioterapia e medicina narrativa, educazione alimentare con 2 contest e incontri Zoom; sensibilizzazione e informazione grazie alla realizzazione di 3 opuscoli informativi sulle patologie;...
Nuova indagine per rispondere ai bisogni insoddisfatti di caregiver e pazienti...
La fenilchetonuria, PKU, è una malattia rara dovuta a un difetto congenito autosomico recessivo nel metabolismo della fenilalanina (Phe), amminoacido che non venendo scomposto...
Buzzonetti: “1 neonato su 250 ha una cataratta congenita”
“Uno dei motivi per cui è importante fare lo screening neonatale è la diagnosi precoce della cataratta congenita, presente circa nello 0,4% dei neonati,...
ASMD o malattia di Niemann-Pick. Pazienti, associazioni e clinici fanno il...
Si è da poco concluso il mese di sensibilizzazione sulla malattia di Niemann-Pick, patologia ultra-rara della quale ogni anno si celebra la Giornata Internazionale...
SIN: “Prevenzione e screening per ridurre patologie della vista dei neonati”
Il 13 ottobre 2022 decorre la Giornata Mondiale della Vista, promossa dall’International Agency for the Prevention of Blindness IAPB, con l’intento di concentrare l’attenzione...
Tutta Un’Altra SMA, campagna per lo screening neonatale
Tutta Un’Altra SMA è la nuova campagna di Famiglie SMA al via dal 18 settembre al 9 ottobre. Se in passato i volti della...
Sordità infantile. Nuovi strumenti riabilitativi logopedici per il bambino con impianto...
Il deficit uditivo viene generalmente identificato con uno screening neonatale, fondamentale per avviare un trattamento tempestivo. In alcuni casi, ad esempio se il bambino...
Atrofia muscolare spinale (SMA). Terapia genica precoce migliora sviluppo età evolutiva
Nuovi dati che rafforzano ulteriormente il tangibile beneficio di onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA, spinal muscular atrophy) che...
La sordità congenita colpisce da 1,5 a 3 bambini su mille,...
“La diagnosi precoce dei deficit uditivi congeniti e di quelli progressivi nei neonati, generalmente fatta nei primi 2-3 mesi di vita, è il miglior...
Malattie rare, oltre il 70% ha origine genetica. “Necessario lo screening...
Il 28 febbraio si celebrerà in tutto il mondo la XV edizione del Rare Disease Day, appuntamento importante per promuovere in tutto il mondo...