Tag: screening neonatale
Malattia di Pompe. “Disponibile anche in Italia avalglucosidasi alfa, per il...
Disponibile anche in Italia avalglucosidasi alfa, per la terapia enzimatica sostitutiva nei soggetti affetti da malattia di Pompe a insorgenza tardiva e infantile; il...
Il Centro MetabERN di Fondazione Mariani di Monza festeggia 20 anni...
“Ci occupiamo di diagnosi, cura e ricerca nel campo delle malattie metaboliche ereditarie. Stiamo parlando di un gruppo numeroso di patologie genetiche rare e...
Veneto: “Screening neonatale per la prevenzione dell’atrofia muscolare spinale SMA e...
Si è tenuta nei giorni scorsi presso la Direzione Generale dell’AOU di Padova la conferenza stampa sull’avvio dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale...
Atrofia muscolare spinale. Aifa rinnova Onasemnogene abeparvovec, prima terapia genica per...
L’Agenzia Italiana del Farmaco Aifa ha riconosciuto, per il 3° anno consecutivo, l’innovatività piena a Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), prima terapia genica per l’atrofia muscolare...
Screening Neonatale. 65 Associazioni chiedono al Governo l’allargamento della lista di...
Sono 65, tra Associazioni e Federazioni, le realtà che hanno sottoscritto la lettera-appello indirizzata al presidente del Consiglio, Giorgia Meloni, al Ministro della Salute,...
Screening neonatali SMA. “Un test per rivoluzionare la malattia”
Aurora ha 6 anni e parla, ride, mangia da sola; Antonio ne ha 1 e si alza in piedi, sfoglia i primi libri. Gesti...
Lombardia. “SMA inserita nello screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie”
Da oggi la Lombardia inserisce fra gli screening neonatali per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie anche l’atrofia muscolare spinale. La conferma arriva...
Malattie rare. “30mila pazienti inseriti nel Registro della Campania; il 20%...
Sono circa 30mila i pazienti campani inseriti nel Registro Regionale delle Malattie Rare; oltre 1/3 in carico all’AOU Vanvitelli e gli altri divisi tra...
In arrivo altre molecole e terapie geniche per il trattamento della...
Si è conclusa la III edizione di PKU&Noi, evento annuale che si pone l’obiettivo di fare sensibilizzazione e divulgazione sulla fenilchetonuria (PKU). Una malattia...
Malattie da accumulo lisosomiale. “Auspicabile l’inserimento nello screening neonatale”
Lo screening neonatale esteso (SNE) può aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a disabilità gravissime o a morte prematura. La Legge...