Tag: screening neonatale
Screening neonatale contro l’atrofia muscolare spinale
L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o...
Malattie rare da accumulo lisosomiale e l’odissea della diagnosi
Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma...
Atrofia muscolare spinale: singola iniezione corregge difetto genetico
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), riconoscendone l’innovatività....
Giornata delle malattie rare a Verona, le iniziative di Aismme
Lettura di favole per i bimbi, racconti di “storie rare” e un incontro per formare i genitori al prelievo a domicilio: in tempo di...
Diagnosi e terapie delle cardiopatie congenite nei neonati
TIPOLOGIE
Le Cardiopatie Congenite (CC) presentano una grande variabilità clinica, andando da patologie minori, che spesso si risolvono spontaneamente, fino a quadri malformativi molto complessi....
Bambini affetti da SMA tipo 1: “Troppe inesattezze sulle terapie”
Nelle ultime settimane sui Media e sui Social, si sta parlando molto di Atrofia Muscolare Spinale (SMA), in modo particolare a seguito della protesta...
Avviata al NeMO di Milano terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale...
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da una progressiva morte dei motoneuroni – le cellule del sistema nervoso delle...
Atrofia muscolare spinale: screening neonatale in Lazio e Toscana
Oltre 30mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e sei bambini sono stati...
Antonio, di nuovo sordo nel lockdown, aspetta di ritornare a sentire....
Il primo intervento con l’impianto cocleare risale al 2002. Tutto va per il meglio e per Antonio non è più un problema dialogare in...
Atrofia muscolare spinale, migliorano le aspettative di vita
“La SMA non è stata sconfitta, ma negli ultimi 2 anni, grazie alla ricerca scientifica, sono cambiate le aspettative e le speranze. È diverso...