Home Tags Screening neonatale

Tag: screening neonatale

Screening neonatali SMA. “Un test per rivoluzionare la malattia”

Aurora ha 6 anni e parla, ride, mangia da sola; Antonio ne ha 1 e si alza in piedi, sfoglia i primi libri. Gesti...

Lombardia. “SMA inserita nello screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie”

Da oggi la Lombardia inserisce fra gli screening neonatali per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie anche l’atrofia muscolare spinale. La conferma arriva...

Malattie rare. “30mila pazienti inseriti nel Registro della Campania; il 20%...

Sono circa 30mila i pazienti campani inseriti nel Registro Regionale delle Malattie Rare; oltre 1/3 in carico all’AOU Vanvitelli e gli altri divisi tra...

In arrivo altre molecole e terapie geniche per il trattamento della...

Si è conclusa la III edizione di PKU&Noi, evento annuale che si pone l’obiettivo di fare sensibilizzazione e divulgazione sulla fenilchetonuria (PKU). Una malattia...

Malattie da accumulo lisosomiale. “Auspicabile l’inserimento nello screening neonatale”

Lo screening neonatale esteso (SNE) può aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a disabilità gravissime o a morte prematura. La Legge...

Neonatologi: “Molti difetti congeniti possono essere evitati o diminuiti nella loro...

I bambini che nascono con un difetto congenito spesso necessitano di cure e attenzioni specifiche che vengono fornite loro – e ai genitori –...

Il 70% delle malattie rare interessa gli under18, mentre il 40%...

Rari, eppure non così rari. Ne è affetto il 5% della popolazione mondiale, circa 30milioni solo in Europa. Nel nostro Paese, secondo la rete...

La storia di Clara, che grazie allo screening neonatale ha contrastato...

inClara ha l’atrofia muscolare spinale e se fosse nata qualche anno fa oggi non riuscirebbe sicuramente a camminare. Probabilmente la sua vita sarebbe in...

Pession: “L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese in cui...

“L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove si ricercano più patologie, ben 48”, dichiara il prof. Andrea Pession, presidente della Società di...

Dritti alla Meta, progetto Aismme in sostegno di pazienti e famiglie...

Biblioterapia e medicina narrativa, educazione alimentare con 2 contest e incontri Zoom; sensibilizzazione e informazione grazie alla realizzazione di 3 opuscoli informativi sulle patologie;...