Tag: screening neonatale
Congresso SIMMESN 2024. Le malattie metaboliche dell’infanzia e il coinvolgimento del...
“L’interessamento del sistema nervoso è comune alla maggior parte delle malattie metaboliche ad esordio infantile, una percentuale molto rilevante delle quali ha una presentazione...
Screening neonatale, Simmesn: “Nuove malattie emergenti di interesse neurologico e patologie...
In corso a Montesilvano (PE), fino al 18 ottobre 2024, il XIV Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie...
Giornata Mondiale della Vista 2024. “Screening visivo neonatale per individuare precocemente...
Il 10 ottobre 2024 ricorre la Giornata Mondiale della Vista, promossa dall’Oms e dall’Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità IAPB, con focus quest’anno...
Verona, Psicologia e Nutrizione: “Approccio multidisciplinare per le malattie metaboliche ereditarie”
Migliorare la qualità della presa in carico dei pazienti con malattia metabolica ereditaria afferenti al Centro Regionale di Diagnosi e Cura delle MME dell’Azienda...
In Lombardia, screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica. “La ricerca coinvolgerà...
Al via in Lombardia uno studio pilota per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica, grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. Coinvolgerà 100mila neonati e...
Progetto Rings. “Telethon e Regione Lombardia insieme per individuare malattie genetiche...
Regione Lombardia e Fondazione Telethon annunciano i risultati di Rings - Sequenziamento del Genoma del Neonato: Fattibilità ed Implicazioni Cliniche, Etiche, Psicologiche ed Economiche....
SIN e Uniamo: “Screening neonatale esteso SNE a tutti i bambini”
300milioni di persone nel mondo vivono con una malattia rara (ovvero che colpisce non più di 5 ogni 10mila individui). Il 72% delle malattie...
Rare Diseases Day. Iss e Uniamo celebrano la Giornata per le...
Dall’uso dell’intelligenza artificiale per aiutare i pazienti ai dati delle segnalazioni al Registro Nazionale, agli aspetti legati alla nutrizione alle attività sullo screening neonatale...
Iss: “Italia ‘iodosufficiente’. Ridotti i rischi legati alla carenza nutrizionale di...
Dopo 15 anni di promozione dell’uso del sale iodato, l’Italia è ‘iodosufficiente’, con una forte diminuzione dei rischi legati alla carenza nutrizionale di iodio,...
Terapia genica per immunodeficienza (ADA-SCID). “Positivi i risultati a lungo termine”
La terapia genica per la rara immunodeficienza ADA-SCID conferma anche sul lungo periodo un rapporto favorevole tra rischi e benefici. È quanto emerge da...