Tag: screening neonatale
Tutta Un’Altra SMA, campagna per lo screening neonatale
Tutta Un’Altra SMA è la nuova campagna di Famiglie SMA al via dal 18 settembre al 9 ottobre. Se in passato i volti della...
Sordità infantile. Nuovi strumenti riabilitativi logopedici per il bambino con impianto...
Il deficit uditivo viene generalmente identificato con uno screening neonatale, fondamentale per avviare un trattamento tempestivo. In alcuni casi, ad esempio se il bambino...
Atrofia muscolare spinale (SMA). Terapia genica precoce migliora sviluppo età evolutiva
Nuovi dati che rafforzano ulteriormente il tangibile beneficio di onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA, spinal muscular atrophy) che...
La sordità congenita colpisce da 1,5 a 3 bambini su mille,...
“La diagnosi precoce dei deficit uditivi congeniti e di quelli progressivi nei neonati, generalmente fatta nei primi 2-3 mesi di vita, è il miglior...
Malattie rare, oltre il 70% ha origine genetica. “Necessario lo screening...
Il 28 febbraio si celebrerà in tutto il mondo la XV edizione del Rare Disease Day, appuntamento importante per promuovere in tutto il mondo...
Malattie rare: 25 associazioni chiedono l’aggiornamento dello screening neonatale
“Basta riunioni, interlocuzioni, audizioni: i neonati italiani non possono più aspettare”. Questo l’appello di 25 Associazioni di pazienti rari inviato il 2 febbraio scorso...
Tutta un’altra SMA… Con qualche sorriso in più
Tutta un’Altra SMA. Questo il titolo della campagna dell’associazione Famiglie SMA, che da 20 anni rappresenta le persone con atrofia muscolare spinale. Malattia genetica...
Alfa-mannosidosi. Diagnosi precoce e trattamento tempestivo per la gestione della malattia
Diagnosi precoce e ricorso tempestivo al trattamento per stabilizzare la patologia. È il fattore tempo a essere fondamentale per le persone con alfa-mannosidosi, una...
Screening neonatale in Toscana e Lazio: 15 diagnosi precoci di SMA
Oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening e 15 bambini sono stati identificati con diagnosi di atrofia muscolare...
28 giugno, World PKU Day
Dal 2013 ricorre ogni 28 giugno la celebrazione del World PKU Day. Ancora poca l’attenzione dedicata a una malattia metabolica, cronica e rara come...