Tag: screening neonatale
Leucodistrofia metacromatica. “Terapia genica precoce preserva funzione motoria e capacità cognitive”
La leucodistrofia metacromatica MLD è causata da mutazioni in un gene responsabile del metabolismo di particolari sostanze chiamate sulfatidi, che se non smaltite correttamente...
Aifa estende le indicazioni di risdiplam anche nei bambini con atrofia...
Aifa ha esteso le indicazioni di risdiplam, approvando in Italia il trattamento di bambini con atrofia muscolare spinale SMA fin dalla nascita. Risdiplam è...
Lombardia. “Oltre 11mila neonati sottoposti a screening per la leucodistrofia metacromatica”
Dal 15 luglio 2024, in Lombardia sono oltre 11mila i neonati sottoposti al test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica MLD, gravissima malattia...
Campania. “Nuovi farmaci e terapie geniche per la cura delle malattie...
Alla ricerca di nuovi farmaci, terapie sostitutive e geniche in grado di offrire ai pazienti risposte e guadagnare vita e salute nel tempo è...
Malattie metaboliche e screening neonatale. “Serve più formazione, non bastano opuscoli...
“Anche e soprattutto la visione delle malattie, comprese quelle rare, è un aspetto culturale, così come il modo di trattarle. Non è detto che...
Congresso SIMMESN 2024. Le malattie metaboliche dell’infanzia e il coinvolgimento del...
“L’interessamento del sistema nervoso è comune alla maggior parte delle malattie metaboliche ad esordio infantile, una percentuale molto rilevante delle quali ha una presentazione...
Screening neonatale, Simmesn: “Nuove malattie emergenti di interesse neurologico e patologie...
In corso a Montesilvano (PE), fino al 18 ottobre 2024, il XIV Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie...
Giornata Mondiale della Vista 2024. “Screening visivo neonatale per individuare precocemente...
Il 10 ottobre 2024 ricorre la Giornata Mondiale della Vista, promossa dall’Oms e dall’Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità IAPB, con focus quest’anno...
Verona, Psicologia e Nutrizione: “Approccio multidisciplinare per le malattie metaboliche ereditarie”
Migliorare la qualità della presa in carico dei pazienti con malattia metabolica ereditaria afferenti al Centro Regionale di Diagnosi e Cura delle MME dell’Azienda...
In Lombardia, screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica. “La ricerca coinvolgerà...
Al via in Lombardia uno studio pilota per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica, grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. Coinvolgerà 100mila neonati e...