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Tag: screening neonatale

Cardiopatie congenite, diagnosi prenatale e prevenzione

Le Cardiopatie Congenite (CC) rappresentano il 40% di tutte le malformazioni diagnosticabili subito dopo il parto e provocano il 4% delle morti che avvengono...

Criticità assistenziali e evitabilità delle morti perinatali

I comitati di esperti che hanno eseguito le indagini confidenziali a livello regionale e nazionale nell’ambito di SPItOSS, Progetto Pilota di Sorveglianza della Mortalità...

Screening neonatale contro le malattie lisosomiali

“Bisogna fare presto: per le malattie lisosomiali lo screening neonatale rappresenta la possibilità di ricevere le cure nel momento in cui sono necessarie e...

Fenilchetonuria e qualità di vita

Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi nei...

Malattie rare, “5 suggerimenti per il Ministro Speranza”

Le malattie rare diventino una priorità di Salute Pubblica. Questa, in sintesi, l’istanza avanzata al Ministro della Salute Roberto Speranza dall’intergruppo Parlamentare per le...

Atrofia muscolare spinale (SMA): screening neonatale nel Lazio

Continua il programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (SMA), un progetto pilota per facilitarne e accelerarne la diagnosi genetica precoce. L’iniziativa, coordinata...

Screening neonatale. Ancora assente in Abruzzo, Calabria e Basilicata

Lo screening neonatale è un programma complesso, integrato e multidisciplinare di prevenzione sanitaria secondaria. Lo scopo è quello di identificare, su tutta la popolazione...

Malattie rare e screening neonatale

In Italia ogni anno nascono circa cinquecentomila neonati. Secondo le stime, 1 bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o altra forma di iperfenilalaninemia,...

“Dare voce ai malati rari”

“Dare voce ai malati rari”. Questo l’obiettivo prioritario della Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, UNIAMO. Dal 2° Rapporto emerge che in Italia il numero...