Tag: screening neonatale
Celiachia. “Verso una diagnosi senza biopsia anche per gli adulti”
Lo scenario della celiachia in Italia è in rapida evoluzione: lo screening combinato alla diagnosi del diabete di tipo 1, la possibilità di estendere...
Screening neonatale e genomica, “opportunità straordinarie”
Accesso alle terapie e ai trattamenti – farmacologici e non – per tutte le persone con malattia rara è il focus della Giornata delle...
Screening neonatale in Lombardia, Bertolaso: “La Regione amplia il programma di...
A partire da gennaio 2026, in Lombardia sarà avviato lo screening per 2 gravi malattie genetiche rare, l’immunodeficienza combinata grave SCID e l’adrenoleucodistrofia legata...
L’atrofia muscolare spinale SMA entra nei Livelli Essenziali di Assistenza LEA:...
“Famiglie SMA accoglie con grande gioia e profonda soddisfazione l’inserimento ufficiale dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale SMA nei Livelli Essenziali di Assistenza...
Giornata Mondiale della Fenilchetonuria 2025. “Riparte la campagna Conoscere la PKU”
In occasione della Giornata Mondiale della Fenilchetonuria, che ricorre il 28 giugno 2025, riparte la campagna di sensibilizzazione Conoscere la PKU, nata per dare...
Congresso Nazionale LICE 2025. Epilessie e malattie metaboliche, novità dalla chirurgia...
In corso fino al 06 giugno il XLVIII Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia LICE 2025. “Il tema centrale di questa edizione riguarda...
Pediatri SIP: “Il codice postale non può contare più di quello...
“Il futuro si costruisce nei primi anni di vita, ma non tutti i bambini hanno le stesse condizioni per costruirlo. Non possiamo accettare che...
Leucodistrofia metacromatica. “Terapia genica precoce preserva funzione motoria e capacità cognitive”
La leucodistrofia metacromatica MLD è causata da mutazioni in un gene responsabile del metabolismo di particolari sostanze chiamate sulfatidi, che se non smaltite correttamente...
Aifa estende le indicazioni di risdiplam anche nei bambini con atrofia...
Aifa ha esteso le indicazioni di risdiplam, approvando in Italia il trattamento di bambini con atrofia muscolare spinale SMA fin dalla nascita. Risdiplam è...
Lombardia. “Oltre 11mila neonati sottoposti a screening per la leucodistrofia metacromatica”
Dal 15 luglio 2024, in Lombardia sono oltre 11mila i neonati sottoposti al test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica MLD, gravissima malattia...