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Tag: screening neonatale

Buzzonetti: “1 neonato su 250 ha una cataratta congenita”

“Uno dei motivi per cui è importante fare lo screening neonatale è la diagnosi precoce della cataratta congenita, presente circa nello 0,4% dei neonati,...

ASMD o malattia di Niemann-Pick. Pazienti, associazioni e clinici fanno il...

Si è da poco concluso il mese di sensibilizzazione sulla malattia di Niemann-Pick, patologia ultra-rara della quale ogni anno si celebra la Giornata Internazionale...

SIN: “Prevenzione e screening per ridurre patologie della vista dei neonati”

Il 13 ottobre 2022 decorre la Giornata Mondiale della Vista, promossa dall’International Agency for the Prevention of Blindness IAPB, con l’intento di concentrare l’attenzione...

Tutta Un’Altra SMA, campagna per lo screening neonatale

Tutta Un’Altra SMA è la nuova campagna di Famiglie SMA al via dal 18 settembre al 9 ottobre. Se in passato i volti della...

Sordità infantile. Nuovi strumenti riabilitativi logopedici per il bambino con impianto...

Il deficit uditivo viene generalmente identificato con uno screening neonatale, fondamentale per avviare un trattamento tempestivo. In alcuni casi, ad esempio se il bambino...

Atrofia muscolare spinale (SMA). Terapia genica precoce migliora sviluppo età evolutiva

Nuovi dati che rafforzano ulteriormente il tangibile beneficio di onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA, spinal muscular atrophy) che...

La sordità congenita colpisce da 1,5 a 3 bambini su mille,...

“La diagnosi precoce dei deficit uditivi congeniti e di quelli progressivi nei neonati, generalmente fatta nei primi 2-3 mesi di vita, è il miglior...

Malattie rare, oltre il 70% ha origine genetica. “Necessario lo screening...

Il 28 febbraio si celebrerà in tutto il mondo la XV edizione del Rare Disease Day, appuntamento importante per promuovere in tutto il mondo...

Malattie rare: 25 associazioni chiedono l’aggiornamento dello screening neonatale

“Basta riunioni, interlocuzioni, audizioni: i neonati italiani non possono più aspettare”. Questo l’appello di 25 Associazioni di pazienti rari inviato il 2 febbraio scorso...

Tutta un’altra SMA… Con qualche sorriso in più

Tutta un’Altra SMA. Questo il titolo della campagna dell’associazione Famiglie SMA, che da 20 anni rappresenta le persone con atrofia muscolare spinale. Malattia genetica...