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Tag: screening neonatale

Alfa-mannosidosi. Diagnosi precoce e trattamento tempestivo per la gestione della malattia

Diagnosi precoce e ricorso tempestivo al trattamento per stabilizzare la patologia. È il fattore tempo a essere fondamentale per le persone con alfa-mannosidosi, una...

Screening neonatale in Toscana e Lazio: 15 diagnosi precoci di SMA

Oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening e 15 bambini sono stati identificati con diagnosi di atrofia muscolare...

28 giugno, World PKU Day

Dal 2013 ricorre ogni 28 giugno la celebrazione del World PKU Day. Ancora poca l’attenzione dedicata a una malattia metabolica, cronica e rara come...

Screening neonatale contro l’atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o...

Malattie rare da accumulo lisosomiale e l’odissea della diagnosi

Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma...

Atrofia muscolare spinale: singola iniezione corregge difetto genetico

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), riconoscendone l’innovatività....

Giornata delle malattie rare a Verona, le iniziative di Aismme

Lettura di favole per i bimbi, racconti di “storie rare” e un incontro per formare i genitori al prelievo a domicilio: in tempo di...

Diagnosi e terapie delle cardiopatie congenite nei neonati

TIPOLOGIE Le Cardiopatie Congenite (CC) presentano una grande variabilità clinica, andando da patologie minori, che spesso si risolvono spontaneamente, fino a quadri malformativi molto complessi....

Bambini affetti da SMA tipo 1: “Troppe inesattezze sulle terapie”

Nelle ultime settimane sui Media e sui Social, si sta parlando molto di Atrofia Muscolare Spinale (SMA), in modo particolare a seguito della protesta...

Avviata al NeMO di Milano terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale...

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da una progressiva morte dei motoneuroni – le cellule del sistema nervoso delle...