Tag: portatori sani
Viaggio nella Talassemia: “Burden, gestione clinica, cure di oggi e di...
La talassemia è una malattia genetica del sangue che comporta anemia cronica e può causare complicanze gravi a carico di diversi organi. In Italia,...
“1 persona su 30 in Italia è portatrice sana di fibrosi...
1 persona su 30 in Italia è portatrice sana di fibrosi cistica ed è spesso inconsapevole di esserlo. Ogni coppia di portatori sani FC...
Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica. Al via la campagna 1 su...
In occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - FFC Ricerca lancia la campagna 1 su...
Meningite. “Per prevenirla serve una risposta omogenea e accessibile in tutta...
La meningite è una malattia a basso tasso di circolazione, con un’incidenza nel nostro Paese di 0,3 casi ogni 100mila abitanti: ciò potrebbe essere...
“In Italia oltre 3milioni di microcitemici”
“La talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è la malattia genetica più diffusa al mondo. È una condizione gravissima che si manifesta quando entrambi...
Allerta poliovirus a New York, Londra e Gerusalemme
I campioni di acque reflue analizzati in diverse aree suggeriscono che il virus stia circolando più di quanto ritenuto in precedenza. Per il momento,...
Funziona la terapia genica contro la beta-talassemia
La terapia genica contro la beta talassemia funziona e il 90% dei soggetti trattati guarisce definitivamente. A sottolineare il risultato ottenuto è Franco Locatelli,...
Associazione per l’Atassia Telangiectasia, rara malattia multisistemica
Questa Associazione si è costituita per la ricerca, la prevenzione e la terapia dell’Atassia Telangiectasia (AT), una malattia genetica rara dell‘infanzia che causa progressiva...
28 giugno, World PKU Day
Dal 2013 ricorre ogni 28 giugno la celebrazione del World PKU Day. Ancora poca l’attenzione dedicata a una malattia metabolica, cronica e rara come...
Malattie rare da accumulo lisosomiale e l’odissea della diagnosi
Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma...