Tag: pku
Screening neonatale. Ancora assente in Abruzzo, Calabria e Basilicata
Lo screening neonatale è un programma complesso, integrato e multidisciplinare di prevenzione sanitaria secondaria. Lo scopo è quello di identificare, su tutta la popolazione...
Fenilchetonuria (PKU). In Italia 1 caso ogni 2.581 nati
La Fenilchetonuria, anche conosciuta con la sigla inglese PKU, è una malattia ereditaria del metabolismo autosomica recessiva caratterizzata dalla mutazione genetica del gene PAH...
Malattie rare e screening neonatale
In Italia ogni anno nascono circa cinquecentomila neonati. Secondo le stime, 1 bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o altra forma di iperfenilalaninemia,...
“Dare voce ai malati rari”
“Dare voce ai malati rari”. Questo l’obiettivo prioritario della Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, UNIAMO. Dal 2° Rapporto emerge che in Italia il numero...