Tag: pku
Nuova indagine per rispondere ai bisogni insoddisfatti di caregiver e pazienti...
La fenilchetonuria, PKU, è una malattia rara dovuta a un difetto congenito autosomico recessivo nel metabolismo della fenilalanina (Phe), amminoacido che non venendo scomposto...
Fenilchetonuria: la sostituzione proteica può essere assunta come una caramella
Per chi vive con la fenilchetonuria (PKU), rispettare una dieta rigida e assumere la corretta dose di aminoacidi essenziali 3 volte al giorno non...
28 giugno, World PKU Day
Dal 2013 ricorre ogni 28 giugno la celebrazione del World PKU Day. Ancora poca l’attenzione dedicata a una malattia metabolica, cronica e rara come...
Fenilchetonuria, arriva una miscela di aminoacidi facile da bere
Il 28 giugno si è celebrato l’International PKU Day, la Giornata Internazionale dedicata alla Fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica rara, di origine genetica, che...
Fenilchetonuria e qualità di vita
Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi nei...
Fenilchetonuria (PKU). In Italia 1 caso ogni 2.581 nati
La Fenilchetonuria, anche conosciuta con la sigla inglese PKU, è una malattia ereditaria del metabolismo autosomica recessiva caratterizzata dalla mutazione genetica del gene PAH...