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Tag: pku

Veneto: “Screening neonatale per la prevenzione dell’atrofia muscolare spinale SMA e...

Si è tenuta nei giorni scorsi presso la Direzione Generale dell’AOU di Padova la conferenza stampa sull’avvio dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale...

In arrivo altre molecole e terapie geniche per il trattamento della...

Si è conclusa la III edizione di PKU&Noi, evento annuale che si pone l’obiettivo di fare sensibilizzazione e divulgazione sulla fenilchetonuria (PKU). Una malattia...

Nuova indagine per rispondere ai bisogni insoddisfatti di caregiver e pazienti...

La fenilchetonuria, PKU, è una malattia rara dovuta a un difetto congenito autosomico recessivo nel metabolismo della fenilalanina (Phe), amminoacido che non venendo scomposto...

Fenilchetonuria: la sostituzione proteica può essere assunta come una caramella

Per chi vive con la fenilchetonuria (PKU), rispettare una dieta rigida e assumere la corretta dose di aminoacidi essenziali 3 volte al giorno non...

28 giugno, World PKU Day

Dal 2013 ricorre ogni 28 giugno la celebrazione del World PKU Day. Ancora poca l’attenzione dedicata a una malattia metabolica, cronica e rara come...

Fenilchetonuria, arriva una miscela di aminoacidi facile da bere

Il 28 giugno si è celebrato l’International PKU Day, la Giornata Internazionale dedicata alla Fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica rara, di origine genetica, che...

Fenilchetonuria e qualità di vita

Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi nei...

Fenilchetonuria (PKU). In Italia 1 caso ogni 2.581 nati

La Fenilchetonuria, anche conosciuta con la sigla inglese PKU, è una malattia ereditaria del metabolismo autosomica recessiva caratterizzata dalla mutazione genetica del gene PAH...