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Tag: mucopolisaccaridosi

Sindrome di Hurler: buoni i risultati della terapia genica

Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget) per una rara malattia genetica dell’infanzia,...

Sindrome di Sanfilippo, si cerca la cura genetica. Studio Telethon

Guardare la sindrome di Sanfilippo sotto una nuova lente, per immaginare nuove strategie terapeutiche per questa grave malattia genetica che colpisce il sistema nervoso...

Malattie rare da accumulo lisosomiale e l’odissea della diagnosi

Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma...

Binetti: “Home Therapy per le malattie rare”

“In questo momento di unità nazionale occorre che anche il diritto alla salute sia uno e unico, non è accettabile che in alcune regioni...

Home Therapy, un diritto a macchia di leopardo

“Ho avuto la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry a 11 anni ed ho cominciato la terapia. Per un anno sono andato 2 volte al...

Mucopolisaccaridosi di tipo VI: sperimentata la prima terapia genica

Presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II, per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto...