Tag: mucopolisaccaridosi

Sono circa 30mila i pazienti campani inseriti nel Registro Regionale delle Malattie Rare; oltre 1/3 in carico all’AOU Vanvitelli e gli altri divisi tra...

Lo screening neonatale esteso (SNE) può aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a disabilità gravissime o a morte prematura. La Legge...

“L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove si ricercano più patologie, ben 48”, dichiara il prof. Andrea Pession, presidente della Società di...

A partire dal 15 settembre 2022, in tutta l’Emilia-Romagna i pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale potranno ricevere la somministrazione infusionale della terapia...

Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi di tipo 6, rara malattia metabolica di origine genetica: è quanto emerge dallo studio...

Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget) per una rara malattia genetica dell’infanzia,...

Guardare la sindrome di Sanfilippo sotto una nuova lente, per immaginare nuove strategie terapeutiche per questa grave malattia genetica che colpisce il sistema nervoso...

Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma...

“In questo momento di unità nazionale occorre che anche il diritto alla salute sia uno e unico, non è accettabile che in alcune regioni...

“Ho avuto la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry a 11 anni ed ho cominciato la terapia. Per un anno sono andato 2 volte al...