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Glicogenosi: dalla terapia nutrizionale alla terapia genica
I 20 tipi di glicogenosi, malattie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno sia a livello epatico che muscolare, possono manifestarsi in momenti diversi della vita:...
Miastenia grave. Qualità di vita dei pazienti e ruolo dei caregiver
È trascorso esattamente un anno dal lancio di MyRealWorldMG, l’app ideata per le persone affette da miastenia grave. Gratuita e disponibile su smartphone con...
Atassia di Friedreich: avviato studio clinico con farmaco anti-AIDS
L’atassia di Friedreich è una malattia genetica autosomica recessiva, caratterizzata dalla degenerazione progressiva del midollo spinale e del cervelletto (il centro di controllo del...
Tumori del cavo orale: chirurgia ricostruttiva per parlare e mangiare di...
Al Papa Giovanni XXIII otorino e chirurgo plastico lavorano per ricostruire la lingua dopo l’asportazione di un tumore. Sono già 6 i casi trattati...
Risdiplam, farmaco sperimentale contro l’atrofia muscolare spinale
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare progressiva, ereditaria e severa che provoca grave atrofia muscolare e complicanze correlate. La SMA è dovuta...
È utile mangiare durante il travaglio?
Durante il travaglio del parto è bene mangiare o digiunare? Gli autori della Thomas Jefferson University di Philadelphia che hanno cercato di rispondere a...