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Tag: malattie rare

Una terapia sperimentale rallenta la progressione dell’Amiloidosi hATTR

Presto, per le circa 50.000 persone in tutto il mondo affette da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR), potrebbe aprirsi un nuovo scenario:...

In età pediatrica, diagnosi di celiachia senza biopsia

Secondo uno studio tedesco, recentemente pubblicato sulla rivista Gastroenterology, in alcuni pazienti pediatrici è possibile diagnosticare la celiachia senza ricorrere alla biopsia intestinale, grazie...

Segni e sintomi della spondilite anchilosante

La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica, invalidante e progressiva, appartenente al gruppo delle spondiloartriti sieronegative. In Italia la prevalenza della spondilite anchilosante...

Software di riconoscimento facciale aiuta a diagnosticare malattie genetiche rare

Un gruppo di ricercatori del National Human Genome Research Institute ha impiegato con successo un software di riconoscimento facciale per diagnosticare una rara condizione...

Nuovo farmaco contro l’atrofia muscolare spinale (SMA)

Studi sperimentali di Fase 2 e 3, presentati nel corso del congresso “Cure SMA 2017” a Orlando, hanno confermato l’efficacia clinica di nusinersen nei...

Amiloidosi. Presto due nuovi farmaci potrebbero evitare il trapianto di fegato

Immaginate, per assurdo, di mangiare un piatto di plastica. Probabilmente riuscireste a non sentirvi male e a eliminarlo come se fosse commestibile. Ma se...

Emofilia A acquisita: riconoscerla per curarla

L’Emofilia A Acquisita rappresenta una patologia tanto rara quanto potenzialmente letale per coloro che ne sono colpiti, per lo più anziani e a volte...

Perché si manifesta l’emofilia A acquisita

L’emofilia acquisita è un raro disturbo emorragico nel quale pazienti con geni per il fattore VIII normali sviluppano autoanticorpi inibitori nei confronti del fattore...

Spondilite anchilosante, una malattia sconosciuta che interessa 600mila italiani

Esistono patologie sconosciute, con un nome difficile, anche solo da pronunciare o da ricordare. Ma non per le persone che ne sono affette e...

Malattie rare e screening neonatale

In Italia ogni anno nascono circa cinquecentomila neonati. Secondo le stime, 1 bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o altra forma di iperfenilalaninemia,...