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Tag: malattie rare

Le esigenze individuali degli emofilici e il ruolo dei nuovi farmaci

“Semplicità di utilizzo, migliorati parametri farmacocinetici e flessibilità dei regimi di trattamento in relazione alle esigenze cliniche individuali sono le tre caratteristiche principali del...

Mucopolisaccaridosi di tipo VI: sperimentata la prima terapia genica

Presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II, per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto...

Emofilia. Nuovo farmaco migliora gestione del dolore e qualità di vita

In occasione del XVI Convegno Triennale dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) in programma in questi giorni, gli specialisti si aggiorneranno su ricerca e clinica...

Sindrome di Dravet: per la rara malattia epilettica, esenzione e due...

La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili: oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. A darne notizia...

“Come a Casa”, progetto Telethon per aiutare le famiglie con malattie...

Si tratta di un programma di sostegno e assistenza per tutte quelle famiglie con bambini affetti da patologie genetiche rare che da tutto il...

Patente di guida: abolito il limite al rilascio per le persone...

Ottime notizie per tutte le persone affette da malattie emorragiche. Il Consiglio del Ministri ha infatti abrogato le disposizioni contenute nel regolamento tecnico di...

Emofilia: la preoccupazione maggiore è la comparsa di inibitori

In Italia l’emofilia colpisce circa 5mila pazienti (4.879), di cui 4mila di tipo A e quasi mille (859) di tipo B, rappresentando insieme circa...

La Malattia di Gaucher. L’intervento del prof. Leonhard Heinz a Genova

La Malattia di Gaucher, descritta da Philippe Gaucher nel 1882, rappresenta una rara patologia metabolica ereditaria dovuta a un deficit dell’enzima lisosomiale ß-glucosidasi acida...

Artrite reumatoide. L’impegno delle associazioni

Si è recentemente svolto a Milano l’incontro “Artrite Reumatoide: una Malattia dai Mille Volti. Dalla Gestione della Cronicità alla Lotta alla Forma Precoce e...

Contro l’autismo da pesticidi utile l’acido folico

Secondo uno studio dell’Università della California pubblicato da Environmental Health Perspectives, l’uso dell’acido folico in gravidanza diminuisce il rischio che il nascituro sviluppi una...