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Tag: malattie rare

Festa della mamma in favore di Telethon e della distrofia muscolare

Al centro le “mamme rare” e il loro impegno verso le sfide quotidiane che la vita impone: il 5 e il 6 maggio al...

Malattia dell’uomo di pietra, iniziata cura sperimentale al Gaslini di Genova

Per la malattia dell’uomo di pietra, ovvero fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), è forse iniziata una speranza di vita. All’Ospedale Gaslini di Genova è stata...

Anche alfa-mannosidosi, malattia rara, ha una terapia

L’Alfa-Mannossidosi è una patologia genetica rara, causata dall’assenza o dal cattivo funzionamento dell’alfa-mannosidosi, enzima coinvolto nella degradazione di molecole contenenti zuccheri complessi. La Commissione Europea ha...

Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD)

La malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD) è il termine che indica una patologia causata da una rara e grave infezione batterica. Un...

La giornata delle malattie rare

Istituita nel 2008 per volontà di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease – organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60...

Atrofia muscolare spinale: buoni i risultatati con Nusinersen

Il New England Journal of Medicine (NEJM) ha pubblicato i risultati definitivi del trattamento con nusinersen dei soggetti con atrofia muscolare spinale (SMA) a...

Emofilia A, dal Canada all’Italia

Un viaggio tra due continenti per spiegare e mettere a confronto la gestione dell’Emofilia A in due Paesi distanti migliaia di chilometri. Questo l’innovativo...

Malattia del “dito grosso”. Terapia sperimentale anche in Italia

La macrodattilia (dal greco makrós e dáktylos, letteralmente “grande dito”) è una rara malattia caratterizzata dalla presenza di una o più dita della mano...

Nuova cura per la ceroidolipofuscinosi neuronale, rara malattia genetica

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica. Si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e...

Le esigenze individuali degli emofilici e il ruolo dei nuovi farmaci

“Semplicità di utilizzo, migliorati parametri farmacocinetici e flessibilità dei regimi di trattamento in relazione alle esigenze cliniche individuali sono le tre caratteristiche principali del...