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Tag: malattie rare

Nuovo farmaco contro l’atrofia muscolare spinale (SMA)

Studi sperimentali di Fase 2 e 3, presentati nel corso del congresso “Cure SMA 2017” a Orlando, hanno confermato l’efficacia clinica di nusinersen nei...

Amiloidosi. Presto due nuovi farmaci potrebbero evitare il trapianto di fegato

Immaginate, per assurdo, di mangiare un piatto di plastica. Probabilmente riuscireste a non sentirvi male e a eliminarlo come se fosse commestibile. Ma se...

Spondilite anchilosante, una malattia sconosciuta che interessa 600mila italiani

Esistono patologie sconosciute, con un nome difficile, anche solo da pronunciare o da ricordare. Ma non per le persone che ne sono affette e...

Malattie rare e screening neonatale

In Italia ogni anno nascono circa cinquecentomila neonati. Secondo le stime, 1 bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o altra forma di iperfenilalaninemia,...

Ipertensione polmonare, una malattia invalidante poco conosciuta

Ipertensione polmonare, la malattia “dei paradossi”: i sintomi sono troppo generici per essere identificati; i pazienti troppo pochi – 3mila in Italia – per...

“Io per Lei” i cuori di biscotti di fondazione Telethon

Al via “Io per lei”, la campagna di primavera di Fondazione Telethon che mette le mamme e il loro impegno al centro, chiedendo di...

Settimana mondiale delle immunodeficienze primitive

Sono ben sei milioni i pazienti stimati nel mondo, ma neanche il 30% sa di soffrire di una delle oltre 250 forme di immunodeficienze...

In aumento il numero degli emofilici in Italia

Arriva la nuova fotografia degli emofilici in Italia, con la diffusione in anteprima dei dati del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite 2015 dell’Istituto Superiore...

Dalla Timosina nuova terapia per la fibrosi cistica

Nuove prospettive di cura per la Fibrosi Cistica (FC) grazie all’impiego di Tα1, un peptide presente nel timo. La ricerca, condotta da Luigina Romani...

Arriva in Italia il farmaco contro la distrofia muscolare di Duchenne

Da qualche giorno è in commercio in Italia Ataluren (Translarna™), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso...