Tag: malattie rare

Secondo uno studio tedesco, recentemente pubblicato sulla rivista Gastroenterology, in alcuni pazienti pediatrici è possibile diagnosticare la celiachia senza ricorrere alla biopsia intestinale, grazie...

La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica, invalidante e progressiva, appartenente al gruppo delle spondiloartriti sieronegative. In Italia la prevalenza della spondilite anchilosante...

Un gruppo di ricercatori del National Human Genome Research Institute ha impiegato con successo un software di riconoscimento facciale per diagnosticare una rara condizione...

Studi sperimentali di Fase 2 e 3, presentati nel corso del congresso “Cure SMA 2017” a Orlando, hanno confermato l’efficacia clinica di nusinersen nei...

Immaginate, per assurdo, di mangiare un piatto di plastica. Probabilmente riuscireste a non sentirvi male e a eliminarlo come se fosse commestibile. Ma se...

Esistono patologie sconosciute, con un nome difficile, anche solo da pronunciare o da ricordare. Ma non per le persone che ne sono affette e...

In Italia ogni anno nascono circa cinquecentomila neonati. Secondo le stime, 1 bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o altra forma di iperfenilalaninemia,...

Ipertensione polmonare, la malattia “dei paradossi”: i sintomi sono troppo generici per essere identificati; i pazienti troppo pochi – 3mila in Italia – per...

Al via “Io per lei”, la campagna di primavera di Fondazione Telethon che mette le mamme e il loro impegno al centro, chiedendo di...

Sono ben sei milioni i pazienti stimati nel mondo, ma neanche il 30% sa di soffrire di una delle oltre 250 forme di immunodeficienze...