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Tag: malattie rare

Farmaci orfani in aumento

È in crescita il settore dei farmaci orfani: nel 2017, sono state ben 10 le nuove terapie per le malattie rare su 73 farmaci autorizzati in...

Cellule staminali del sangue: terapia genica svela albero genealogico

Bastano poche settimane, a seguito di un trapianto di midollo, perché l’intero tessuto sanguigno, comprensivo di un sistema immunitario funzionante, si rigeneri. Comprendere come avviene questo processo permetterebbe...

Lipodistrofia, la malattia che provoca la perdita di grasso corporeo

La lipodistrofia comprende un’ampia varietà di malattie rare accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente...

Nintedanib rallenta la fibrosi polmonare

La Fibrosi Polmonare Idiopatica è una malattia polmonare rara, invalidante e dall’esito infausto che colpisce circa 3 milioni di persone nel mondo. La patologia causa...

La distrofia muscolare di Duchenne

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La...

Teduglutide, il farmaco che allunga l’intestino in sperimentazione al Gaslini di...

Sarà sperimentato all’Ospedale Gaslini di Genova il farmaco che allunga l’intestino ed è indicato per il trattamento dei bambini che soffrono della sindrome dell’intestino...

AveXis 302, la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale

Entro luglio sarà avviata nel nostro Paese la sperimentazione per la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (SMA). Si chiama AveXis 302 – questo...

Lipodistrofie, le malattie in cui manca il grasso

Sono un gruppo di disturbi eterogenei in cui manca il grasso corporeo in varie zone e vario grado ma che portano anche a malattie...

La Malattia di Huntington

L’Huntington è una patologia del cervello d’origine genetica determinata dalla perdita progressiva di cellule nervose. Anche se sono state descritte forme giovanili, la malattia...

Ipertensione polmonare, una malattia “orfana” di diagnosi

Ipertensione Polmonare, una buona notizia per i pazienti: finalmente si inizia a parlare della malattia. Può sembrare poca cosa ma è un grande passo...