Tag: geni
Screening neonatale. “La genomica si conferma un’opzione vantaggiosa. Il futuro è...
Integrare la genomica nello screening neonatale può migliorare la diagnosi precoce delle malattie rare e rendere più efficiente il Servizio Sanitario Nazionale. È quanto...
Tumore al polmone ALK-positivo, “studio Crown conferma efficacia di lorlatinib nell’aumentare...
A 7 anni dall’avvio, lo studio Crown conferma che lorlatinib aumenta la sopravvivenza libera da progressione (progression-free survival, PFS) più lunga mai documentata nel...
Giornata Mondiale della PKU 2026. “Al via la campagna di sensibilizzazione...
Doversi misurare ogni singolo giorno, fin dalla nascita, con un nemico invisibile nascosto nel cibo più comune. Niente carne, uova, formaggi, e persino pane...
“Dalla prevenzione personalizzata e precoce alle nuove terapie.” Esperti a confronto...
Aterosclerosi e aterotrombosi costituiscono le principali cause di morbilità e mortalità a livello mondiale, con un impatto anche in termini di disabilità e ospedalizzazione:...
Veneto: “Scoperta nuova causa genetica di sordità”
Un team composto da ricercatori del Laboratorio di Genetica e Citogenetica dell’Angelo di Mestre e dell’Università di Padova ha scoperto una nuova causa genetica...
Sardegna. Al via lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale SMA
La Sardegna ha avviato il programma di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale SMA, che già dal 18 maggio viene effettuato gratuitamente a tutti...
Aifa approva la rimborsabilità per welireg® (belzutifan), la prima e unica...
L’Agenzia Italiana del Farmaco Aifa ha approvato la rimborsabilità di belzutifan per il trattamento di pazienti adulti affetti dalla sindrome di von Hippel-Lindau VHL...
Autismo, Convegno CSR 2026 a Modica: “Nuova malattia allo studio, la...
L’autismo può diventare “la malattia del secolo”: l’incidenza della condizione di autismo tra i nuovi nati ha un tasso altissimo e purtroppo in aumento....
Diabete di tipo 1, “3 falsi miti da sfatare”
Quasi tutti ne hanno sentito parlare, ma solo 1 su 10 sa cos’è davvero. Il diabete di tipo 1 (T1D) è vittima di un...
Modica, Convegno CSR 2026: “Lo spettro autistico, dalla diagnosi genetica alla...
Il 23 e il 24 maggio 2026 è in programma a a Modica (RG) la II edizione del convegno internazionale Lo Spettro Autistico: dalla...