Tag: fenilchetonuria
Nuova indagine per rispondere ai bisogni insoddisfatti di caregiver e pazienti...
La fenilchetonuria, PKU, è una malattia rara dovuta a un difetto congenito autosomico recessivo nel metabolismo della fenilalanina (Phe), amminoacido che non venendo scomposto...
Fenilchetonuria: la sostituzione proteica può essere assunta come una caramella
Per chi vive con la fenilchetonuria (PKU), rispettare una dieta rigida e assumere la corretta dose di aminoacidi essenziali 3 volte al giorno non...
28 giugno, World PKU Day
Dal 2013 ricorre ogni 28 giugno la celebrazione del World PKU Day. Ancora poca l’attenzione dedicata a una malattia metabolica, cronica e rara come...
Fenilchetonuria, arriva una miscela di aminoacidi facile da bere
Il 28 giugno si è celebrato l’International PKU Day, la Giornata Internazionale dedicata alla Fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica rara, di origine genetica, che...
Fenilchetonuria e qualità di vita
Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi nei...
Screening neonatale. Ancora assente in Abruzzo, Calabria e Basilicata
Lo screening neonatale è un programma complesso, integrato e multidisciplinare di prevenzione sanitaria secondaria. Lo scopo è quello di identificare, su tutta la popolazione...
Fenilchetonuria (PKU). In Italia 1 caso ogni 2.581 nati
La Fenilchetonuria, anche conosciuta con la sigla inglese PKU, è una malattia ereditaria del metabolismo autosomica recessiva caratterizzata dalla mutazione genetica del gene PAH...
Malattie rare e screening neonatale
In Italia ogni anno nascono circa cinquecentomila neonati. Secondo le stime, 1 bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o altra forma di iperfenilalaninemia,...
“Dare voce ai malati rari”
“Dare voce ai malati rari”. Questo l’obiettivo prioritario della Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, UNIAMO. Dal 2° Rapporto emerge che in Italia il numero...