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Fenilchetonuria, arriva una miscela di aminoacidi facile da bere

Il 28 giugno si è celebrato l’International PKU Day, la Giornata Internazionale dedicata alla Fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica rara, di origine genetica, che...

Fenilchetonuria e qualità di vita

Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi nei...

Screening neonatale. Ancora assente in Abruzzo, Calabria e Basilicata

Lo screening neonatale è un programma complesso, integrato e multidisciplinare di prevenzione sanitaria secondaria. Lo scopo è quello di identificare, su tutta la popolazione...

Fenilchetonuria (PKU). In Italia 1 caso ogni 2.581 nati

La Fenilchetonuria, anche conosciuta con la sigla inglese PKU, è una malattia ereditaria del metabolismo autosomica recessiva caratterizzata dalla mutazione genetica del gene PAH...

Malattie rare e screening neonatale

In Italia ogni anno nascono circa cinquecentomila neonati. Secondo le stime, 1 bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o altra forma di iperfenilalaninemia,...

“Dare voce ai malati rari”

“Dare voce ai malati rari”. Questo l’obiettivo prioritario della Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, UNIAMO. Dal 2° Rapporto emerge che in Italia il numero...