Tag: fenilalanina idrossilasi
In arrivo altre molecole e terapie geniche per il trattamento della...
Si è conclusa la III edizione di PKU&Noi, evento annuale che si pone l’obiettivo di fare sensibilizzazione e divulgazione sulla fenilchetonuria (PKU). Una malattia...
28 giugno, World PKU Day
Dal 2013 ricorre ogni 28 giugno la celebrazione del World PKU Day. Ancora poca l’attenzione dedicata a una malattia metabolica, cronica e rara come...
Fenilchetonuria (PKU). In Italia 1 caso ogni 2.581 nati
La Fenilchetonuria, anche conosciuta con la sigla inglese PKU, è una malattia ereditaria del metabolismo autosomica recessiva caratterizzata dalla mutazione genetica del gene PAH...