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Tag: dna

Malattia di Huntington, in 3 sperimentazioni la speranza di vincerla

La malattia di Huntington conta in Italia circa 6500 pazienti e 40mila persone a rischio di ammalarsi: se pur rara, è la più frequente...

I 19 bambini curati dalla ricerca Telethon

Eccoli tutti insieme: sono i 19 bambini curati grazie alla ricerca finanziata da Fondazione Telethon. Arrivano da tutto il mondo, si sono ritrovati durante...

Porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP). Una malattia pericolosa ma curabile

Rischiare la vita o riportare gravi danni permanenti a pochi giorni dalla comparsa dei sintomi: questo il pericolo per chi si trova a dover...

Contro l’emofilia arriva la prima terapia genica

Possono servire anche 3 infusioni alla settimana per tutta la vita per trattare una forma grave di emofilia che è una malattia genetica e...

Abbronzatura artificiale e rischio melanomi

Gli elevati livelli di raggi UV dei lettini abbronzanti vengono assorbiti dalle cellule cutanee, e portano a danni a carico del DNA. Questo danno...

Colangiocarcinoma, un tumore delle vie biliari in aumento anche tra i...

Si chiamano tumori delle vie biliari e sono un gruppo di neoplasie del fegato che hanno in realtà origine a partire dai dotti biliari,...

Cheratocono, una malattia giovane

Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea e consiste in un progressivo sfiancamento del tessuto che si assottiglia e si estroflette all’apice assumendo...

Epilessia e autismo, uno studio del CNR chiarisce le cause

Le malattie genetiche dello sviluppo del cervello, quali le encefalopatie epilettiche, le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico, sono un insieme di...

Scoperto il meccanismo all’origine di alcune forme di disabilità e di...

Si chiama SETD5 il gene che mutando darebbe luogo ad alcune forme di disabilità intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche. Autori della scoperta sono...

Alberto Auricchio vincitore del Premio Internazionale per la Ricerca Scientifica “Arrigo...

A Rotterdam, durante il recente congresso annuale SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), si è svolta la IX Edizione del...