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La distrofia muscolare di Duchenne

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La...

Arriva in Italia il farmaco contro la distrofia muscolare di Duchenne

Da qualche giorno è in commercio in Italia Ataluren (Translarna™), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso...

“Tu e Duchenne”

Quando una malattia rara ancora senza una cura definitiva come la distrofia muscolare di Duchenne colpisce un figlio, la paura è in genere la...

Le distrofie muscolari

Le distrofie muscolari sono caratterizzate dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni, definite in generale distrofinopatie, portano a degenerazione del...