Tag: distrofina
Congresso SIN: “Neurologia di precisione, trattamenti e prevenzione delle malattie neurologiche”
Al LIII Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia SIN 2023, in corso a Napoli, spazio anche alla Neurologia di precisione, termine che indica...
Distrofia muscolare. Scoperte cellule che impediscono ai muscoli di indebolirsi
Uno studio in collaborazione con esperti del Policlinico di Milano ha rivelato una differenza fondamentale tra tessuti sani e malati: si apre la strada...
La distrofia muscolare di Duchenne
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La...
Arriva in Italia il farmaco contro la distrofia muscolare di Duchenne
Da qualche giorno è in commercio in Italia Ataluren (Translarna™), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso...
“Tu e Duchenne”
Quando una malattia rara ancora senza una cura definitiva come la distrofia muscolare di Duchenne colpisce un figlio, la paura è in genere la...
Le distrofie muscolari
Le distrofie muscolari sono caratterizzate dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni, definite in generale distrofinopatie, portano a degenerazione del...