Tag: diagnosi prenatale
Vitamina D nella prevenzione e nel trattamento di COVID-19: nuove evidenze?
Riceviamo e pubblichiamo di seguito il comunicato redatto dal gruppo di lavoro istituito dall’Accademia di Medicina di Torino, coordinato dal suo presidente, prof. Giancarlo...
Cardiopatie congenite, diagnosi prenatale e prevenzione
Le Cardiopatie Congenite (CC) rappresentano il 40% di tutte le malformazioni diagnosticabili subito dopo il parto e provocano il 4% delle morti che avvengono...
Diagnosi preimpianto per scoprire più di 10mila malattie genetiche
Emofilia A e B, Beta-Talassemia, Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, fibrosi cistica, Sindrome X Fragile, Atrofia muscolare spinale sono solo alcune tra le...
Fenilchetonuria (PKU). In Italia 1 caso ogni 2.581 nati
La Fenilchetonuria, anche conosciuta con la sigla inglese PKU, è una malattia ereditaria del metabolismo autosomica recessiva caratterizzata dalla mutazione genetica del gene PAH...
Malattie rare e screening neonatale
In Italia ogni anno nascono circa cinquecentomila neonati. Secondo le stime, 1 bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o altra forma di iperfenilalaninemia,...
Diagnosi prenatale per malattie renali croniche e ipertensione
Perché alcuni soggetti sono più predisposti a sviluppare malattie del rene o avere valori di pressione arteriosa elevati? Lo chiarisce un articolo pubblicato lo...
Screening delle malattie metaboliche rare al Meyer di Firenze
Lo screening neonatale metabolico esteso (SNE) è un’esperienza che non ha eguali nel nostro Paese; al Meyer di Firenze il primo progetto pilota è...
Più assistenza per le donne in gravidanza a Roma
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Altamedica hanno chiuso un accordo a favore delle donne in gravidanza. Insieme, queste due prestigiose realtà romane, hanno sottoscritto...
Le distrofie muscolari
Le distrofie muscolari sono caratterizzate dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni, definite in generale distrofinopatie, portano a degenerazione del...
Il “mama test” individua le malformazioni fetali
Lo screening delle malformazioni fetali non avverrà più con pratiche invasive: per individuare i difetti dello sviluppo nel grembo materno basterà un prelievo ematico....