Tag: aminoacidi
Il ruolo della mutazione del gene FMR1 nella sindrome dell’X-fragile
La sindrome dell’X-fragile (o di Martin-Bell) è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria dopo la sindrome di Down ed è la principale...
Nuova mutazione di SARS-CoV-2 scoperta a Milano
Identificata una nuova mutazione del SARS-CoV-2, presente nel gene codificante per la proteina accessoria ORF-6. Lo riporta un nuovo studio condotto dai ricercatori dei...
Arginina, un aminoacido essenziale, diventa “protagonista” contro Covid-19
L’arginina, amioacido essenziale del nostro organismo, è diventato “protagonista” nella lotta alla malattia covid-19. Ecco la cronistoria delle ricerche che hanno condotto a questa...
Tiopronina: farmaco salvavita consegnato dal Farmaceutico Militare di Firenze al domicilio...
La cistinuria è una malattia rara ereditaria dovuta a mutazioni dei geni SLC3A1 (2p21) e SLC7A9 (19q13.11). Entrambi i geni, presenti nei tubuli renali...
Coronavirus, rischio potenziale anche per alcune specie animali
Secondo studio condotto attraverso l’analisi del genoma di 410 tipo di vertebrati pubblicato sulla rivista Pnas, il virus Sars-CoV-2 sarebbe in grado di infettare...
Fenilchetonuria, arriva una miscela di aminoacidi facile da bere
Il 28 giugno si è celebrato l’International PKU Day, la Giornata Internazionale dedicata alla Fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica rara, di origine genetica, che...
Un anticorpo monoclonale contro la sindrome di Clouston, malattia ereditaria di...
La sindrome di Clouston è malattia ereditaria che provoca anomalie su pelle, unghie e capelli. Un recente studio dell’Istituto di Biochimica e Biologia Cellulare...
I disturbi del sonno e l’alimentazione del bambino
I disturbi del sonno con esordio in età neonatale tendono generalmente a protrarsi anche negli anni successivi: nei bambini e negli adolescenti, gli ormoni...
Ergotioneina, amminoacido di batteri e funghi per prevenire l’Alzheimer
L'ergotioneina è un amminoacido con proprietà antiossidanti, che potrebbe essere in grado di prevenire l’Alzheimer. Tuttavia, a oggi i problemi da superare perché ciò...
Fenilchetonuria e qualità di vita
Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi nei...