Tag: accumulo lisosomiale

Diagnosi precoce e ricorso tempestivo al trattamento per stabilizzare la patologia. È il fattore tempo a essere fondamentale per le persone con alfa-mannosidosi, una...

Guardare la sindrome di Sanfilippo sotto una nuova lente, per immaginare nuove strategie terapeutiche per questa grave malattia genetica che colpisce il sistema nervoso...

Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma...

Con un’incidenza di 1:50mila/100mila, la malattia di Gaucher è la più comune tra le 50 malattie di accumulo lisosomiale. È provocata dalla carenza dell’idrolasi...

Chiesi Global Rare Diseases, una nuova business unit aziendale che sfrutterà tutte le risorse del Gruppo Chiesi per far progredire la ricerca e lo...

Olipudasi alfa, ricombinante umano della sfingomielinasi acida, ha dimostrato risultati positivi in due diversi studi clinici che lo hanno valutato nel trattamento del deficit...

“Bisogna fare presto: per le malattie lisosomiali lo screening neonatale rappresenta la possibilità di ricevere le cure nel momento in cui sono necessarie e...

I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test gratuito permetterà di sapere subito se si...

In molte malattie neurodegenerative le cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere il sistema nervoso centrale – dette microglia – giocano...