Tag: accumulo lisosomiale
Alfa-mannosidosi. Diagnosi precoce e trattamento tempestivo per la gestione della malattia
Diagnosi precoce e ricorso tempestivo al trattamento per stabilizzare la patologia. È il fattore tempo a essere fondamentale per le persone con alfa-mannosidosi, una...
Sindrome di Sanfilippo, si cerca la cura genetica. Studio Telethon
Guardare la sindrome di Sanfilippo sotto una nuova lente, per immaginare nuove strategie terapeutiche per questa grave malattia genetica che colpisce il sistema nervoso...
Malattie rare da accumulo lisosomiale e l’odissea della diagnosi
Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma...
Malattia di Gaucher, ancora senza cure
Con un’incidenza di 1:50mila/100mila, la malattia di Gaucher è la più comune tra le 50 malattie di accumulo lisosomiale. È provocata dalla carenza dell’idrolasi...
Contro le malattie rare costituita Chiesi Global Rare Diseases
Chiesi Global Rare Diseases, una nuova business unit aziendale che sfrutterà tutte le risorse del Gruppo Chiesi per far progredire la ricerca e lo...
Malattia di Niemann-Pick. Positivi risultati olipudasi alfa nel combattere la malattia
Olipudasi alfa, ricombinante umano della sfingomielinasi acida, ha dimostrato risultati positivi in due diversi studi clinici che lo hanno valutato nel trattamento del deficit...
Screening neonatale contro le malattie lisosomiali
“Bisogna fare presto: per le malattie lisosomiali lo screening neonatale rappresenta la possibilità di ricevere le cure nel momento in cui sono necessarie e...
Atrofia muscolare spinale. Al via lo screening nel Lazio e in...
I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test gratuito permetterà di sapere subito se si...
Nuova tecnica di terapia genica per malattie metaboliche e neurodegenerative
In molte malattie neurodegenerative le cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere il sistema nervoso centrale – dette microglia – giocano...