Tag: accumulo lisosomiale
Malattie rare da accumulo lisosomiale e l’odissea della diagnosi
Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma...
Malattia di Gaucher, ancora senza cure
Con un’incidenza di 1:50mila/100mila, la malattia di Gaucher è la più comune tra le 50 malattie di accumulo lisosomiale. È provocata dalla carenza dell’idrolasi...
Contro le malattie rare costituita Chiesi Global Rare Diseases
Chiesi Global Rare Diseases, una nuova business unit aziendale che sfrutterà tutte le risorse del Gruppo Chiesi per far progredire la ricerca e lo...
Malattia di Niemann-Pick. Positivi risultati olipudasi alfa nel combattere la malattia
Olipudasi alfa, ricombinante umano della sfingomielinasi acida, ha dimostrato risultati positivi in due diversi studi clinici che lo hanno valutato nel trattamento del deficit...
Screening neonatale contro le malattie lisosomiali
“Bisogna fare presto: per le malattie lisosomiali lo screening neonatale rappresenta la possibilità di ricevere le cure nel momento in cui sono necessarie e...
Atrofia muscolare spinale. Al via lo screening nel Lazio e in...
I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test gratuito permetterà di sapere subito se si...
Nuova tecnica di terapia genica per malattie metaboliche e neurodegenerative
In molte malattie neurodegenerative le cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere il sistema nervoso centrale – dette microglia – giocano...