L’amiloidosi cardiaca da transtiretina trattata con tafamidis ha mostrato tassi di sopravvivenza più elevati rispetto ai pazienti mai trattati con il farmaco, confermando i risultati dello studio clinico pivotale ATTR-ACT. È quanto emerge dai risultati di sopravvivenza real-world dello studio Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey THAOS, pubblicati sul Journal of Cardiac Failure, condotto su pazienti con amiloidosi cardiaca da transtiretina ATTR-CM trattati o non trattati con tafamidis. L’analisi ha valutato un totale di 1.441 pazienti con ATTR-CM provenienti da 18 Paesi, arruolati tra il 2007 e il 2023. Durante lo studio, nei pazienti che hanno ricevuto la dose approvata di tafamidis (n=455) – Vyndaqel 80 mg o Vyndaqel 61 mg – è emerso che:
- Nei pazienti trattati con tafamidis, i tassi di sopravvivenza erano del 83,1% (IC 95%: 78,4- 87,0) al mese 30 e dell’81,1% (IC 95%: 75,7-85,4) al mese 42, mentre erano del 70% (IC 95%: 66,4-73,2) e del 59,3% rispettivamente, nei pazienti mai trattati con il farmaco;
- I tassi di sopravvivenza erano più elevati in una coorte contemporanea, come evidenziato da un’analisi di sensibilità condotta su pazienti arruolati dopo il 2019 rispetto a quelli precedenti al 2019;
- Nessun nuovo segnale di sicurezza è stato identificato nella coorte trattata con tafamidis.
“È incoraggiante osservare tassi di sopravvivenza migliorati tra i pazienti nel contesto della pratica clinica, che suggeriscono come una diagnosi e un trattamento precoci con tafamidis possano essere associati a risultati migliori per i pazienti”, dichiara Pablo Garcia-Pavia, M.D., Ph.D., Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, CNIC and CIBERCV, Madrid, Spagna, autore principale dell’analisi. “L’amiloidosi cardiaca da transtiretina è una condizione che limita la vita e rappresenta una causa sottostimata di scompenso cardiaco”, afferma Barbara Capaccetti, direttore medico di Pfizer in Italia. “I risultati dello studio THAOS confermano l’importanza di una diagnosi precoce e di un intervento terapeutico appropriato, motivo per cui continuiamo a concentrarci sulla formazione e sulla sensibilizzazione di quella che rimane una patologia sottodiagnosticata.”
L’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una causa sottostimata e sottovalutata di scompenso cardiaco. Si tratta di una malattia rara, progressiva e potenzialmente letale causata da proteine instabili di transtiretina che si ripiegano in modo errato e si aggregano in fibrille amiloidi che possono accumularsi nel cuore e in altre parti del corpo. L’accumulo di amiloide di transtiretina nel cuore provoca un irrigidimento del muscolo cardiaco nel tempo, portando infine a scompenso cardiaco. I sintomi dellla malattia possono manifestarsi in diversi sistemi del corpo, inclusi, ma non limitati a, quelli cardiaci, muscoloscheletrici, neurologici, gastrointestinali e renali. I sintomi possono essere difficili da riconoscere poiché possono imitare cause più comuni di scompenso cardiaco. I red flag dell’ATTR-CM possono includere battito cardiaco irregolare, dispnea, affaticamento, debolezza muscolare, sindrome del tunnel carpale, formicolio o intorpidimento alle gambe o ai piedi, o gonfiore alle gambe. La maggior parte dei pazienti con ATTR-CM non riceve una diagnosi tempestiva, con un tempo medio di diagnosi di circa 6 anni e molti pazienti consultano più di 5 Medici prima di ricevere una diagnosi corretta.
