Un gruppo di ricercatori del National Human Genome Research Institute ha impiegato con successo un software di riconoscimento facciale per diagnosticare una rara condizione genetica in popolazioni non caucasiche, in particolare Africane, Asiatiche e dell’America Latina. La malattia, nota come sindrome da delezione 22q11.2, sindrome di DiGeorge o sindrome velo-cardio-facciale, colpisce 1 ogni 3-6mila bambini e viene causata dalla delezione di una piccola porzione del cromosoma 22. Oltre a diverse malformazioni congenite – tra cui sviluppo incompleto del timo e delle ghiandole paratiroidi, cardiopatie congenite, fessurazioni del palato (palatoschisi) e disturbi dell’apprendimento – i soggetti presentano anche anomalie del viso che, benché sfumate, sono espressioni tipiche e caratterizzanti. Tuttavia, queste stesse alterazioni dei tratti del volto variano considerevolmente, specie tra popolazioni e etnie diverse, rendendone particolarmente complessa l’individuazione. Scopo dello studio, pubblicato lo scorso marzo sull’American Journal of Medical Genetics, è aiutare gli operatori sanitari nel riconoscimento e nella diagnosi precoce di tali condizioni.
“Queste sindromi appaiono diverse in differenti parti del mondo”, spiega Paul Kruszka, genetista del dipartimento di Genetica Medica presso il NHGRI. “Persino clinici esperti hanno difficoltà a diagnosticare sindromi genetiche in popolazioni non europee.”
Impiegando analisi di riconoscimento facciale, i ricercatori hanno sviluppato una tecnologia basata su 126 tratti specifici del viso che, per ciascun sottogruppo etnico, ha consentito la diagnosi corretta della condizione genetica ben nel 96,6% dei casi. La stessa tecnologia, secondo uno studio pubblicato nel dicembre 2016, si era già dimostrata molto efficace nella diagnosi della Sindrome Down; fasi successive dello studio verificheranno l’attendibilità dell’analisi in soggetti affetti dalle sindromi di Noonan e Williams.
Sia la Sindrome di DiGeorge sia la Sindrome Down rientrano nel progetto di studio “Atlas of Human Malformations in Diverse Populations”, avviato dal NHGRI nel settembre 2016 con lo scopo di realizzare un vero e proprio atlante mondiale con le fotografie di tratti somatici di pazienti di diverse etnie affetti da malattie ereditarie; le immagini sono accompagnate da descrizioni indicizzate e ricercabili per fenotipo, sindrome, regione, diagnosi genetica e molecolare. In precedenza, l’unico atlante diagnostico disponibile raccoglieva fotografie di pazienti di sola discendenza nord-europea, spesso non riuscendo a rappresentare le espressioni caratteristiche di queste patologie nei soggetti provenienti da altre regioni del mondo.
fonte: NHGRI, DIR News
