Il Policlinico di Modena è stato scelto dall’Associazione XIA-Gibbs Italia come riferimento nazionale insieme al Sant’Anna di Como per il follow-up clinico, neurologico, endocrinologico, ortopedico, e di consulenza genetica. “La sindrome di Xia-Gibbs è una malattia genetica rara in cui il gene AHDC1 è alterato o mancante”, spiega il prof. Lorenzo Iughetti. “Di solito non ci sono altri casi in famiglia, dal momento che si tratta da una mutazione nuova che si verifica in modo spontaneo nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. La XGS è un disturbo del neurosviluppo, ciò significa che coinvolge il cervello e influenza il modo in cui un individuo si sviluppa e funziona.” L’11 e il 25 ottobre 2025, la Struttura ha organizzato momenti di approfondimento sulla patologia per gli operatori sanitari e occasioni di confronto e di condivisione per le famiglie dei pazienti.
La sindrome Xia-Gibbs ha un’incidenza stimata inferiore a 1/1milione di nati vivi, con circa 30 persone affette in Italia. È una condizione genetica caratterizzata da disturbo del neurosviluppo che comprende disturbo del comportamento, disturbo dello spettro autistico, disturbo da deficit di attenzione e iperattività ADHD, Disturbi d’ansia, impulsività, auto ed eteroaggressività, disturbo del linguaggio, disturbo della coordinazione motoria, ipotonia. L’epilessia si manifesta nel 30% dei casi, e vi sono casi di apnee notturne, talvolta problemi auxo-endocrinologici, problemi ortopedici e dermatologici. Circa il 60% dei pazienti XGS presenta inoltre anomalie alla risonanza magnetica cerebrale, come alterazioni di sviluppo del corpo calloso e di maturazione della sostanza bianca.
