La sindrome della mutazione del gene GNAO1

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La mutazione del gene GNAO1 è una patologia rara e di recente scoperta, molto invalidante e ancora poco conosciuta nonché di difficile inquadramento poiché presenta fenotipi (epilessia, disturbi del movimento e ritardo psicomotorio) differenti a seconda della variante e severità di sintomi variabili da un caso all’altro anche nell’ambito della stessa variante. Ad oggi si contano circa un centinaio di casi in tutto il mondo ma si sta delineando chiaramente che si tratta di una cifra di gran lunga sottostimata. Il prossimo 16 novembre, alle ore 9:00, presso il Museo Nazionale Romano, Terme di Diocleziano, si terrà la conferenza su questa malattia. Si tratta della prima conferenza organizzata in Europa su questa ancor poco conosciuta malattia rara. L’associazione Famiglie GNAO1 APS è nata per iniziativa spontanea di un gruppo di famiglie italiane accomunate dall’esperienza diretta di un familiare affetto dalla mutazione de novo del gene GNAO1. Obiettivo dell’associazione è instaurare un dialogo tra le famiglie e gli esperti del settore per avviare un processo di conoscenza della patologia e accelerare il fondamentale percorso della ricerca, sensibilizzando gli stakeholder del settore. All’incontro parteciperanno molte famiglie provenienti da diversi Paesi Europei.