Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS). Disponibile nuova terapia

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Dal 15 marzo è disponibile anche in Italia un’innovativa terapia contro la FCS, Sindrome da Chilomicronemia Familiare o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD). È Volanesorsen (nome commerciale Waylivra®, marchio registrato di Akcea Therapeutics, Inc.), un oligonucleotide antisenso che ha dimostrato un’elevata efficacia nel ridurre i trigliceridi nelle persone con FCS, e di conseguenza il rischio di pancreatite acuta. Il farmaco, scoperto e sviluppato da Ionis Pharmaceuticals, è distribuito da Sobi in Europa, CEER (Central East Europe & Russia) e Medio Oriente in base a un accordo di collaborazione con Akcea Therapeutics. La FCS è una rara malattia genetica causata dal deficit dell’enzima lipoproteinlipasi (LPL) che permette il regolare metabolismo dei trigliceridi nel sangue, soprattutto di quelli che si trovano nei chilomicroni. I chilomicroni rappresentano le lipoproteine che si formano nell’intestino dopo ogni pasto. La FCS è caratterizzata da livelli molto alti di trigliceridi nel sangue (tipicamente 10-100 volte superiori i valori normali) e si accompagna a diversi sintomi, quali dolore addominale, xantomatosi cutanea eruttiva, epatosplenomegalia (aumento di volume di fegato e milza) e, nei casi più gravi, un elevato rischio di pancreatite acuta, complicanza che, oltre a poter causare la distruzione del pancreas, espone chi ne è colpito al rischio di morte.

Nello studio clinico di fase III APPROACH, in doppio cieco randomizzato vs placebo, il più ampio mai condotto in questa patologia, volanesorsen ha dimostrato di ridurre dopo 3 mesi di trattamento la trigliceridiemia (TG) del 77% rispetto all’aumento del 18% nel braccio con placebo. Tale riduzione si è mantenuta nel tempo: infatti i valori a 6 e 12 mesi sono risultati significativamente ridotti rispetto a placebo. Il 77% dei pazienti trattati con il farmaco ha ridotto i TG sotto la soglia di 750 mg/dl. Tale riduzione è da considerarsi importante, in quanto 750 mg/dl è considerato il valore soglia che consentirebbe una riduzione significativa delle pancreatiti.

“La pancreatite acuta è una delle conseguenze più gravi della FCS. Essa è causa di ricoveri ospedalieri, perdita di giorni di lavoro o di scuola, riduzione del tempo con la famiglia, oltre ai potenziali danni permanenti agli organi, fino alla morte”, dichiara il prof. Marcello Arca, direttore del Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione dell’Università La Sapienza di Roma e Presidente della Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi – SISA. “Di conseguenza i risultati dello studio APPROACH, che dimostrano l’efficacia di volanesorsen nel ridurre significativamente la trigliceridemia nei malati affetti da FCS, non possono che essere accolti con favore dalla comunità medica e da quella dei pazienti in quanto rappresentano la fondamentale premessa per poter ridurre il rischio di pancreatite associato alla FCS, restituendo così ai pazienti una prognosi e una qualità della vita migliori.”

Volanesorsen viene somministrato per via sottocutanea con un regime posologico variabile in funzione dei risultati clinici, in genere una somministrazione sottocute alla settimana per i primi 3 mesi per poi passare a 2 somministrazioni al mese (ogni 2 settimane).