Sindrome di Brugada. Nuovo parametro ECG predice rischio morte improvvisa

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La sindrome di Brugada è una tra le più temibili sindromi aritmiche su base congenita che comporta un’anomalia dell’attività elettrica del cuore e predispone al rischio di morte cardiaca improvvisa. Si tratta di una patologia molto rara, con un’incidenza che nel mondo si stima essere di 5 casi ogni 10mila individui; gli eventi avversi riguardano soprattutto soggetti di età compresa tra i 30 e i 40 anni, e sono 8 volte più frequenti negli uomini, ma in presenza di alcuni fattori di rischio colpiscono anche soggetti più giovani e in età pediatrica. La maggior parte dei pazienti con diagnosi di sindrome di Brugada è asintomatica, al momento dell’accertamento non ha una storia di sincope o arresto cardiaco rianimato e non presenta difetti strutturali del cuore. Tutto ciò rende estremamente difficile prevedere la manifestazione di aritmie fatali.

Un recente studio pubblicato sull’American Journal of Cardiology dall’équipe di Aritmologia del Maria Cecilia Hospital di Cotignola conferma l’attendibilità di un parametro ECG – denominato dST-Tiso, già identificato dallo stesso gruppo di studio nel 2020 – nel predire l’inducibilità di aritmie ventricolari fatali in pazienti con sindrome di Brugada non accertata. “Nel 2020 abbiamo pubblicato i primi risultati di osservazione di questo parametro, da noi identificato per la prima volta analizzando un campione di pazienti che non presentavano il pattern tipico della Sindrome di Brugada (che consiste in ECG compatibile, familiarità e storia personale di sincope) e sui quali si è reso necessario eseguire l’esame con farmaci che bloccano i canali del sodio (flecainide o ajmalina) e che nei soggetti affetti mettono in evidenza il segno di Brugada, la tipica onda del tracciato che identifica la sindrome. A distanza di 2 anni abbiamo pubblicato i risultati di un primo follow-up, che confermano che un valore del parametro dST-Tiso superiore a 300 millisecondi è un potente predittore di inducibilità di aritmie ventricolari, con una elevata sensibilità (92,0%) e specificità (90,2%), ovvero con elevati livelli di accuratezza diagnostica”, dichiara il dott. Iacopino Saverio, coordinatore dell’Aritmologia presso la struttura e autore dello studio. “Attualmente il nostro sforzo è concentrato sulla raccolta di ulteriori dati di follow-up e sulla creazione di una rete di ricercatori interessati a lavorare sul progetto, confortati dalle osservazioni preliminari che sono risultate sorprendenti: a 1 anno dalla rilevazione, 5 pazienti con l’intervallo dST-Tiso positivo (ovvero superiore a 300 millisecondi) su un totale complessivo di 76 osservati hanno effettivamente avuto un evento di aritmia ventricolare trattata con defibrillatore, mentre nessuno di quelli con indice negativo ha avuto sintomi al follow-up. In altre parole, sono state salvate 5 vite, 5 individui asintomatici che, in altro modo, sarebbe stato difficile identificare e trattare preventivamente.”

Attualmente la diagnosi di Sindrome di Brugada si ha quando si presenta un pattern all’elettrocardiogramma di tipo 1 spontaneo, e i soggetti ad alto rischio sono quelli in cui questo si associa alla presenza di un evento in famiglia di morte improvvisa e a una storia personale di sincope. Nei casi di sospetta patologia su pazienti che presentano un elettrocardiogramma dubbio, si ricorre al test con l’ausilio di farmaci bloccanti i canali del sodio che provocano la comparsa o l’accentuazione del profilo elettrocardiografico diagnostico in soggetti predisposti.

“Il test farmacologico con ajmalina dovrebbe essere eseguito di routine per i familiari delle vittime di morte improvvisa inspiegabile e per le persone che presentano un ECG sospetto per Sindrome di Brugada”, spiega Iacopino. “L’intervallo dST-Tiso potrebbe diventare utile per ottenere uno screening preliminare non invasivo di una coorte potenzialmente ampia di soggetti asintomatici con pattern ECG Brugada dubbio o transitorio, ricordandoci di raccogliere tutte le informazioni che derivano dallo strumento diagnostico più semplice e non invasivo di cui disponiamo, l’elettrocardiogramma.”