Screening neonatale in Toscana e Lazio: 15 diagnosi precoci di SMA

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Oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening e 15 bambini sono stati identificati con diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA). Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata dalla mancata acquisizione o perdita progressiva delle abilità motorie, che rende difficili o impossibili anche semplici gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi o, nei casi più gravi, deglutire o respirare. Questi sono i risultati del Progetto Pilota di screening neonatale coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma e realizzato in collaborazione con i Centri Nascita di Lazio e Toscana, le Istituzioni Regionali, il sostegno dell’associazione Famiglie SMA e il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen. Le conclusioni del Progetto sono state presentate nei giorni scorsi all’Università Cattolica alla presenza di Claudio Grassi, vice preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia e direttore del Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica; Giovanni Scambia, direttore scientifico, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS; e Marco Elefanti, direttore generale, Università Cattolica e Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS.

Lo studio nelle 2 Regioni è stato il primo realizzato in Italia, e ha avuto una durata di 2 anni, da settembre 2019 a settembre 2021. Ha permesso l’accesso a un test genetico universale, volontario e gratuito, per la diagnosi precoce di una patologia che si manifesta prevalentemente in età pediatrica. In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la SMA; in assenza di trattamento farmacologico, è la prima causa genetica di mortalità infantile. Una goccia di sangue prelevata dal tallone poco dopo la nascita consente la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo della patologia, prima che si manifestino i sintomi e si producano danni gravi e irreversibili. In base ai dati del progetto pilota e a quelli disponibili in Letteratura, bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai 2 anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto l’opportunità di una diagnosi e presa incarico tempestive permettendo così, nella maggior parte dei casi, il raggiungimento di tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma.

“È una svolta storica per la nostra comunità, perché la diagnosi precoce unita a interventi tempestivi è in grado di cambiare la storia naturale della malattia. La diagnosi non sarà più una condanna, ma un salvavita”, afferma Anita Pallara, presidente Famiglie SMA. “Stiamo raccogliendo storie fino a 2 anni fa impensabili. Come quella di Filippo (nomi di fantasia, ndr), uno dei primi ad essere stato individuato nel Lazio tramite il test e sottoposto a terapia quando non aveva neanche un mese di vita. Oggi ha uno sviluppo motorio pari ad un bambino sano. Sara ha avuto la diagnosi in Toscana, e oggi riesce a stare in piedi e a mangiare autonomamente.”

“Lo studio ha raggiunto nei 2 anni traguardi importanti”, commenta il responsabile del progetto, prof. Francesco Danilo Tiziano, dirigente medico di Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, associato di Genetica Medica, Università Cattolica. “Ha diffuso la consapevolezza e la conoscenza della SMA. Grazie al lavoro e alla collaborazione dei Centri nascita delle due Regioni, l’adesione delle famiglie è stata altissima, raggiungendo circa il 90% dei neonati. Ha inoltre permesso di stabilire la reale dimensione epidemiologica della patologia, indicando un’incidenza della condizione superiore all’atteso, 1/6.160 circa.” Risultati che dimostrano la validità di un progetto che grazie all’impegno delle due Regioni proseguirà oltre la scadenza stabilita nell’ambito dei rispettivi Servizi Sanitari Regionali.